又是一个让大家捏把汗的事儿，在第19个国际罕见病日到来之际，江苏省人民医院组织了一次大型的义诊，主题就是“不止罕见，为爱护航”。好家伙，好多罕见病患者都在这儿找到了希望。这当中，有个23岁的琳琳（化名）特别让人揪心，她和家人吵完架后，四肢就跟没了力气似的瘫倒，过几天又能自己好了。当地医院的医生也搞不懂，觉得这可能是心理上的毛病，像焦虑症或癔症。 后来琳琳又犯病了，家属把她带到了江苏省人民医院。牛琦医生一接手，立马察觉到不对劲儿。检查发现琳琳的肌酸激酶飙得老高，这可是肌肉疾病的一个硬指标。经过基因检测，最终确诊她得了戊二酸血症，这是一种特别少见的遗传病。这下有了办法，牛琦给她定了个个性化的治疗方案。经过一段时间的调理，琳琳终于从瘫痪中走了出来，恢复得跟正常人一样。 牛琦医生特意提了一句，大家老觉得罕见病没救了。这想法太悲观了！她曾经接手过一个情况更糟的女孩，因为老喘不上气多次进ICU。后来才查出是全身型重症肌无力，现在人家大学都毕业了，马上就要上班了。这事儿告诉咱们，诊断这些病确实挺费劲，家属的配合特别重要。好在现在的药越来越多，国家医保也给力，很多患者不光活着舒服，还能过上正常日子。 江苏省人民医院的生殖医学科也在忙活呢，马翔主任医师说了他们的计划。他们搞了个全生育周期的防控体系，从源头开始阻断。比如有对夫妻打算做试管婴儿前，特意去做了携带者筛查。结果发现俩人都带着同一种隐性突变基因。最后他们选了三代试管技术，这才把生孩子的风险给规避掉了。 通过这一套一级的孕前筛查、二级的产前筛查和三级的新生儿筛查，咱们把防控工作做得越来越细。目的就是为了减少那些远期的残疾问题，让患者的日子过得好一点。所以说啊，罕见病并不是什么绝症。只要咱们早发现早治疗，未来还是光明的。不管是患者还是家属都别急着灰心丧气，找个靠谱的医疗团队来帮忙，日子照样能过出花儿来！