灵长类动物的演化史中，有一类物种长期让分类学家难以定论——它们在形态上与某一类群十分相似，但遗传上却与另一类群更为接近；生活在喜马拉雅山东麓的戴帽乌叶猴种组就是典型例子。它名义上归入乌叶猴属——却体型更大、毛色更浅——外观上与相邻的长尾叶猴属高度相似。这种“混合性状”现象多年来引发关于物种分类与系统发育关系的持续争论。西北大学生命科学学院灵长类行为与进化发育研究团队以戴帽乌叶猴为对象，经过长期研究，在复杂性状形成机制上取得进展。研究团队组装了乌叶猴高质量基因组，并系统分析戴帽乌叶猴的遗传特征，揭示了此争议背后的原因。论文通讯作者、西北大学教授齐晓光介绍，戴帽乌叶猴种组分布在乌叶猴属与长尾叶猴属的过渡地带，曾有观点认为两者可能发生过杂交，但本研究的数据并不支持这一推测。基因组分析显示，戴帽乌叶猴在演化树上位于乌叶猴属的基部位置。尽管与长尾叶猴属之间检测到微量基因流，但规模不足以解释其显著的性状差异。该结果确认戴帽乌叶猴种组的系统发育位置应归属于乌叶猴属，但也更提出关键问题：为何它在形态上会与长尾叶猴属如此接近？研究给出的解释来自“不完全谱系分选”这一经典演化机制：当祖先物种在较短时间内快速分化时，一些古老的遗传变异会被随机分配到不同后代中。研究结果表明，不完全谱系分选影响了戴帽乌叶猴全基因组约8.9%的区域。也就是说，尽管戴帽乌叶猴与长尾叶猴在演化上已分化，但两者恰好共同继承了祖先中与体型增大有关的一组古老基因变异，而其他乌叶猴近缘种则继承了另一组变异，这一远古时期的随机遗传过程最终塑造了戴帽乌叶猴的混合表型。为进一步追溯其分子基础，研究团队在受不完全谱系分选影响的基因组区域中筛选出77个关键基因。功能注释分析显示，这些基因显著富集于骨骼发育相关通路，提示当年的遗传“分配”很可能直接影响了戴帽乌叶猴的骨骼形态发育，从而在体型大小与颅骨形态上表现为与长尾叶猴属相似的特征。其中，FGFBP1、FOXO1等与骨骼发育密切相关的基因，为解释混合表型提供了更具体的分子线索。研究团队开展细胞体外功能实验，分别构建代表戴帽乌叶猴型与其他乌叶猴属物种型的质粒，并导入人源颌骨骨髓间充质干细胞进行对比。结果显示，戴帽乌叶猴型的FGFBP1蛋白更有效地结合并保护成骨关键因子，减少其降解，从而增强成骨细胞标志基因表达，进而与其更接近长尾叶猴属的体型特征相呼应。这项研究不仅厘清了戴帽乌叶猴的演化“身世”，也为理解灵长类表型多样性的形成提供了新的视角。研究提示，不完全谱系分选作为快速分化过程中的重要演化力量，能够在“镶嵌式”的基因型与表型组合中发挥关键作用。相关发现有助于加深对生物多样性形成机制的认识，并为濒危灵长类物种的保护与研究提供基因组层面的依据。
戴帽乌叶猴演化之谜的破解，显示了自然选择之外的随机遗传过程同样能深刻塑造生命多样性，也提示我们在生物保护实践中不应仅凭外形作判断，而需要从基因组层面理解物种的独特性。随着我国持续推进青藏高原生态屏障建设，此类基础研究的进展将为制定更精确的生物多样性保护策略提供支撑。