青岛妇儿医院肾脏免疫科遇到了两个特别的病例：12岁的铭铭右胳膊疼得厉害，2岁的洛洛左膝盖肿了一个多月。经过仔细检查，医生发现这两个孩子其实得了同一种病。铭铭胳膊上的疼痛被查出是骨髓炎，而洛洛的膝关节里也有积液。原来，这两个看似无关的关节问题背后都隐藏着免疫系统的缺陷。 专家给孩子做了详细的免疫功能检测，结果显示两个男孩的IgG含量都很低。铭铭的IgG只有3g/L，B淋巴细胞只占0.04%；洛洛的IgG更是低到1.17g/L，B淋巴细胞仅为0.03%。这表明他们体内缺少能够对抗细菌和病毒的抗体。进一步的基因检测揭开了谜底：这两个孩子都患有X连锁无丙种球蛋白血症（XLA），这是一种罕见的遗传病，通常只发生在男孩身上。 正常情况下，人体内的B淋巴细胞负责产生抗体来保护身体。XLA是因为X染色体上的BTK基因发生突变导致的。这个基因突变就像“指挥官失灵”，导致B淋巴细胞无法发育成熟。因此，孩子体内没有足够的抗体来抵御感染。这种病的发病率大约是每19万人中有1例。 患病的孩子常常从小就容易反复感冒、中耳炎或者肺炎。严重时会引发骨髓炎、关节炎甚至脑膜炎和败血症等致命感染。虽然这种病无法根治，但通过规范治疗可以控制病情。核心的治疗方法是定期输注健康人血浆中的免疫球蛋白，给孩子补充缺失的抗体。 青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科的专家还提醒家长们注意观察孩子的症状。如果孩子出现不明原因的关节肿胀、疼痛或者反复感染，特别是家族中有男性亲属幼年时也出现过类似问题时，一定要及时就医。 这次洛洛和铭铭在接受免疫球蛋白替代治疗后，关节肿痛逐渐缓解，反复感染的情况也有所改善。如今他们已经回到学校正常上学了。 记者丛黎 通讯员毕乙贺