问题——先天性膈疝是新生儿期常见的急危重症之一。由于膈肌先天缺损，腹腔脏器进入胸腔，占据肺发育空间，患儿出生后易出现严重呼吸与循环障碍，甚至发生低氧、休克等危及生命的情况。资料显示，该病发生率约为1:2000至1:5000；若未及时救治，生存率会明显下降，尤其在疝内容物较多、合并肺发育不良或肺动脉高压时，救治难度显著增加。 原因——从临床机制看，膈肌缺损打破胸腹腔压力平衡，脏器上移不仅直接压迫肺组织，还会影响肺血管发育及肺循环适应能力。对重度病例而言，出生后建立肺循环、胃肠道开始充气的短时间内，胸腔受压可能深入加重，心肺移位与循环不稳定风险迅速上升，常规“出生后稳定24至48小时再手术”的策略可能难以覆盖最佳抢救窗口。 影响——此类患儿救治的核心矛盾在“时间”与“稳定性”之间：过早手术可能面临生命体征脆弱、评估信息不足等不确定因素；过晚手术则可能因胸腔压力持续升高导致通气与循环恶化，甚至失去手术机会。同时，分娩方式、麻醉管理、气道建立、血管通路、影像评估、术中处理合并畸形等环节高度耦合，任何一环延误都可能放大风险，对医院围产医学与新生儿外科的协同能力提出更高要求。 对策——本次救治以产前诊断为起点，以多学科协作为支撑，并围绕患儿情况制定个体化方案。去年9月，孕妇在中孕期超声检查中发现胎儿疑似先天性膈疝后，医院组织产前诊断多学科会诊，对影像资料进行系统评估。外科专家综合缺损程度与疝内容物情况，判断具备实施产时手术的条件，并与家属就风险、预期和替代方案充分沟通，明确“出生即手术”的救治策略。 2月中旬，孕妇入院待产后，医院迅速启动危重孕产妇与新生儿救治多学科诊疗机制，集结小儿外科、产科、新生儿科、麻醉科以及超声、放射等团队，围绕分娩、复苏、麻醉、手术与术后监护进行流程推演与关键节点确认。手术当日，产科完成剖宫产分娩后，新生儿科与麻醉团队迅速接力完成气管插管、麻醉及脐静脉置管等关键步骤，外科团队同步完成胃肠减压、导尿和静脉通路建立。随后，小儿外科实施膈疝修补，将疝入胸腔的脏器还纳并修补膈肌缺损，同时处理合并的隔离肺及肠旋转不良等问题，尽可能在短时间内解除胸腔压迫，为肺复张与有效气体交换创造条件。患儿术后转入新生儿科严密监护治疗，目前生命体征稳定。 前景——业内普遍认为，先天性结构畸形的救治正由“出生后被动抢救”转向“产前识别—产时衔接—术后综合管理”的全流程管理。产时手术并非通用方案，其适用对象需结合缺损范围、疝内容物、肺发育评估、合并畸形及分娩风险等因素综合权衡。下一步，提升基层产检对异常的识别与转诊效率，完善区域性产前诊断与危重新生儿救治网络，推动多学科标准化流程建设，有助于缩短救治半径，降低病死率与致残率。同时，围绕术后肺动脉高压管理、呼吸支持策略、营养康复与随访体系的精细化建设，也将成为改善长期预后的关键。
此成功救治案例表明，先天性疾病并非不可战胜，关键在于早期发现、科学评估与精准干预。从产前诊断到产时手术，从单学科处置到多学科协同，医学进步正在为更多患儿争取生机。对孕产妇而言，按时产检、发现异常及时咨询专业医疗机构，是守护新生命健康的重要前提。对医疗工作者而言，该案例也提示我们：面对危重患儿，唯有扎实的专业能力、规范的流程协作与必要的人文关怀相结合，才能在争分夺秒中把握救治机会。