话说3月21日是世界唐氏综合征日，今年的主题是咱们要一起对抗孤独。黑龙江省妇幼保健院的编辑李桐杉还有闫志国、史芙蓉、董姝他们几个凑在一起，准备给大家说说这事儿，给咱们准爸妈和每个家庭好好科普一下。 唐氏综合征其实就是大家常说的21三体综合征，主要是第21号染色体多了一条导致的。正常人生下的孩子细胞里有23对染色体，唐氏宝宝偏偏多出了一条。这病会让人长着张特别的脸，智力发育也慢半拍，身体长得也不如别人，有时候还会带个心脏病或者消化道畸形。目前医学上还治不好它，只能靠长期训练来改善生活质量。 不少父母一听说孩子有这个病就觉得是自己的错，其实真的不必太自责。95%的这种病都是随机发生的，说白了就是精子或卵子形成时染色体出了岔子，跟吃啥、怎么过日子没啥关系。哪怕是健康夫妻也有机会遇到这事儿，只有极少数是因为遗传易位导致的。 不过有些情况确实风险更高，比如妈妈35岁以上、之前生过染色体异常的孩子、夫妻一方是染色体易位携带者、B超看着不对劲、还有反复流产死胎的历史。但高危人群也不一定就发病了，只要咱们按时做产检就能把问题挡在前面。 想要预防唐氏综合征，孕期的全周期检查是最重要的手段。孕早期也就是11周到13周多的时候，可以做NT检查配上血清学筛查，准确率能到85%到90%，能早点发现有没有风险。 到了孕中期（15周到20周多），可以选择传统的唐筛或者无创DNA产前检测（NIPT）。无创DNA就是抽点妈妈的血就行，又安全又不疼，查21三体的准度能高达99%以上。要是错过了早筛也没关系，无创DNA也能做。 不过要记住啊，无创DNA只是高级筛查不是最终诊断。要是结果提示高风险或者本身就是高危人群，那就得去做产前诊断才行。像绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺这些都是常用的方式，结果准得很，能给家庭最踏实的答案。 拿到筛查结果咋看？如果是低风险那就说明问题不大；临界风险最好再做做无创DNA确认一下；高风险也不代表确诊了，赶紧预约产前诊断把事儿查明白才是正经事。要是B超显示有异常不管结果咋说都得找专业医生聊聊。 最后咱们在3·21这个日子里倡议大家：用陪伴对抗孤独，用科学守护孕育。早筛查、早诊断、早安心，让每个宝宝都健健康康地出生，每个家庭都和和睦睦地幸福着。