长沙正在搞新一轮的遗传性罕见病综合防控行动，这可是个探索民生保障“长沙模式”的好机会。遗传罕见病防治不仅关乎个人健康，更是推进健康中国建设的大问题。2021年启动的长沙市健康民生项目已经过了一个周期，这次培训班的开班标志着新一轮工作又开始了。这个项目从一开始就强调系统性、前瞻性的防控策略，构建了一个涵盖筛查、诊断、干预和援助的全方位服务体系。2022年这个项目给很多家庭带来了帮助，其中4岁女孩丽丽就是个例子，她被确诊为MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型。2021年的时候她家庭因为费用问题犹豫过要不要做基因检测，现在这个项目给他们提供了免费检测机会。她的家庭通过这个项目获得了后续的生殖干预方案——PGT-M（第三代试管婴儿技术）。给丽丽家庭带来希望的不仅是诊断结果，更有这个项目提供的科学方案。这个项目帮助902个家庭避免了遗传性罕见病患儿的出生。 这一阶段中南大学生殖与干细胞研究所所长兼中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈说过：“罕见病防控关乎个体健康，也体现了公共卫生体系和社会文明程度。”这次培训班主要就是为了提升大家对罕见病的认知，引导育龄家庭科学规划生育。 虽然罕见病本身种类繁多、病因复杂，全球已知的就超过10000种，其中约80%与遗传因素相关。但是这些罕见病一旦发生就会影响患儿生存质量，给家庭和社会带来长期照护负担。比如戈谢病、成骨不全症和大疱性表皮松解症等疾病都属于这类情况。所以加强一级预防就显得尤为重要。 这次新一期项目覆盖面会更大一些：技术上继续深化基因检测和数据分析能力；服务上加强经济援助力度，最高可以申请15000元补助；机制上完善全流程管理体系。 在长沙这个地方探索出的“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的模式已经取得了不错的效果：已经避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生。 长沙通过这几年的努力把民生工程做到实处：“让‘罕见’被看见”，“让防控更精准”。这样的努力不仅是医疗技术进步的体现，更是一种对生命尊严和社会责任的践行。 新一期计划是继续把防控工作向基层延伸，提升服务可及性和公平性。 今后更多家庭会因为这个民生工程受益。这一轮周期里涵盖了80%的遗传因素相关罕见病种类还有其他相关病种探索工作也在进行中。 从902人次风险规避到15000元援助落地：这就是长沙模式所展现出来的效果！ 长沙用实际行动证明了以人民健康为中心的发展理念——让“长沙模式”成为全国其他地区类似公共卫生项目设计与实施的参考标准！