2020年，一名“00后”女孩在南京市第二医院接受肝穿刺活检，被确诊为自身免疫性肝炎。这位女孩拒绝激素治疗，病情最终发展为肝硬化、肝腹水。熊清芳主任医师惋惜地指出，这名患者未能接受规范治疗，导致了不可逆的结局。这个案例说明了治疗的重要性。 3月18日是全国爱肝日，熊清芳介绍，近年来越来越多的复杂疑难肝病被发现。她的医院已经确诊了1000多例自身免疫性肝炎患者，还有100多例肝豆状核变性患者。她强调，这些“隐形”的肝病其实是可以治疗的。比如，有一个10多岁的孩子因为感冒后肝功能异常，检查发现谷丙转氨酶ALT220iu/l。医生仔细询问病史，发现孩子用过对乙酰氨基酚、阿莫西林克拉维酸钾等伤肝药物，但最终确诊是肝豆状核变性。 熊清芳解释说，这个孩子感冒和用药并不是真正的病因。医生进一步详细检查后发现铜蓝蛋白极低。她指出铜是人体必需的微量元素，但当负责排出多余铜离子的ATP7B基因发生突变时，导致铜无法正常排泄，蓄积在体内损害多个器官。这种基因缺陷导致的疾病称为Wilson病或肝豆状核变性。 熊清芳提到近年来接诊的Wilson病患者越来越多，年龄跨度大。她的临床经验表明，确诊越早发展肝硬化越少，而发现越晚脑损伤几率越大。她还指出经过长期正规排铜治疗预后较好，是一个可以控制甚至逆转肝硬化的疾病。 熊清芳强调在诊疗中许多复杂疑难肝病因症状隐匿或病因复杂被忽视。但即使找出了原因，如果不规范治疗也会走向不可逆结局。她回忆起一位“00后”女孩2020年因为转氨酶升高接受肝穿刺活检确诊为自身免疫性肝炎。这个可以通过免疫抑制剂控制住的病因为女孩依从性差拒绝治疗而进展为肝硬化、肝腹水。 复杂疑难肝病的诱因很多：感染性因素如EB病毒、巨细胞病毒等；非感染性因素如药物副作用；还有自身免疫性肝病、遗传发育异常等。熊清芳说药物可能引起类似自身免疫性肝炎的表现；自身免疫性肝病本身是一个“大家族”；遗传发育异常如Caroli综合征、Alagille综合征；代谢异常如铜、铁等导致肝脏疾病；血管性肝病如布加综合征等都需要借助基因检测技术才能找出原因。 此外还有胆汁淤积性肝病、心血管疾病、内分泌系统疾病、血液系统疾病等间接导致肝损伤的情况需要多学科协作才能查清楚原因。 总之：复杂疑难肝病的发现与治疗需要医生和患者共同努力才能避免悲剧发生。