2018年，非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）被我国列入第一批罕见病目录。这种病一旦发作，往往十分凶险。李女士就是其中一位患者。她今年53岁，这次发病前好几个月体检就显示肾功能有问题，但她没当回事。今年春天，她突然发烧，接着恶心、呕吐、全身没力气，还不想吃东西。急诊一查，血肌酐蹿高到正常的好几倍，贫血也很严重，肾脏功能快不行了，被紧急送到了上海东方医院。 上海市东方医院肾内科的医生们赶紧接手这个病例。患者出现的溶血性贫血、血小板减少还有急性肾损伤这“三联征”，提示可能是血栓性微血管病这一大类问题。但具体是哪种情况很难确定，因为它可能是血栓性血小板减少性紫癜，也可能是典型的溶血尿毒综合征，或者更难搞的aHUS。这类病以前诊断起来特别难，通常得靠肾穿刺活检，而且预后也不好。 医生们凭借经验和细致的化验分析，一步步排除了其他可能。他们发现患者补体C3水平特别低，这就说明补体系统被异常激活了。后来肾穿刺活检的结果证实了这一点，病理显示肾脏里有典型的血栓性微血管病变。这下确诊了，是非典型溶血性尿毒综合征。 确诊只是开始。这种病发展特别快，传统的血浆置换对它效果有限，眼看着患者肾功能在变差，风险很高。东方医院的团队马上启动了综合治疗策略：先用连续性血液净化代替肾脏干活；接着用双重血浆置换清除血液里的有害物质；最关键的一步是用上了依库珠单抗这种靶向药。这种药能把补体系统里的C5蛋白给封住，从根子上阻止补体异常攻击血管内皮细胞。 治疗过程中也遇到了波折，比如血小板数量波动。医生们通过密切监测调整方案，最终看到了效果：溶血止住了，血小板回来了，血肌酐从463μmol/L一直往下掉。最近随访时发现她的肾功能恢复得不错，肌酐值稳定在129μmol/L左右，不用再透析了。 这场与罕见重症的较量赢在了精准医学上。这次成功救治说明，面对复杂罕见病时要快速反应、精准鉴别还要多种技术配合着来用。科技进步让以前的“绝症”看到了希望。公众得注意体检里的异常指标早点看医生；医生也得提高对罕见病的认识和反应速度。这是技术的胜利，更是医者精神的体现。