话说就在3月6日这天，记者从中国科大附一院那边听说了一个让人挺惊讶的事儿。说的是安徽一个4岁的小女孩涵涵，因为老是睡觉打呼噜，爸妈就带她去做了个睡眠监测。结果在这之前一量血压，居然有147/93mmHg，这数字高得吓人。于是爸妈赶紧把涵涵带到中国科大附一院（也就是安徽省立医院）去看病。 医生给涵涵做了一系列检查后发现，她的染色体核型竟然是46，XY。这就意味着在染色体层面，涵涵实际上是个男孩子。而正常女孩的染色体应该是46，XX才对。这诊断结果一出来，把涵涵的爸妈给整懵了。因为不管是从性格、长相还是外生殖器来看，这小姑娘明明就是个女孩呀。 儿科副主任医师熊梅跟涵涵的父母解释说，这孩子得的是一种特别罕见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。全世界到现在也就报道了160多个例子，国内好像也就60来个。这种病大多是在成年后才出现，因为不孕或者原发性闭经去看病。像涵涵这么小就被查出来的情况实在是太少见了。 不过熊梅大夫也安慰大家说，虽然这是一种治不好的慢性病，但只要好好治，以后日子还是照样能过好。目前主要是给孩子激素替代治疗来控制高血压，后面还得根据情况决定要不要做手术来改变性别。医院也提醒大家别小看这种罕见病，只要能早发现早治，对孩子以后的影响就会小很多。