2025年，江苏省把无创产前基因检测纳入生育保险，让更多孕妇受益。3月21日，东南大学附属中大医院妇产科的林奇志主任医师，给准备做爸爸和妈妈的人送去了一份科学的产检指南。 林奇志主任说，早筛查、早诊断、早干预，这是远离唐氏综合征的最好办法。这个病也叫21-三体综合征，说白了就是宝宝细胞里多了一条21号染色体。虽然年龄大了生病的风险更高，年轻夫妻也不能大意。这类宝宝大多长着特殊的脸蛋，智力跟不上，个子矮，还容易有心脏病、视力不好或者免疫力差。这些孩子得花很多钱和精力去照料，会让家里的担子重不少。目前没法治愈这种病，所以孕期早检查就成了最关键的事。 很多准妈妈会问产检项目那么多，唐氏筛查必须做吗？答案是必须做！这是排查这个病的重要手段，也是国家建议的核心环节。检查方法包括早孕期的NT超声检查、母亲血清学筛查还有无创DNA检测。如果结果显示有风险，就需要做羊水穿刺来确诊。 江苏省给母亲血清学筛查提供免费服务，最近还在大力推广无创DNA检测。林奇志主任强调，不管年龄大小，都要重视孕早期的筛查，最好在怀孕11周到13周零6天的时候结合NT超声一起做。不同的检查技术有不同的适应症，具体用哪个方案得让医生来评估。 东南大学附属中大医院妇产科一直想把出生缺陷防控做成公益事业。他们给准妈妈们提了个醒：千万别存侥幸心理，一定要听医生的话做完所有检查。如果结果有异常就要及时做产前诊断。医院会根据怀孕时间提供针对性的指导。比如孕早期做NT超声评估；孕中期做母血清学或者无创DNA筛查；对于高风险或者年纪大的孕妇，可以考虑在18周左右做羊膜腔穿刺；到了24周左右还得做详细的胎儿系统超声筛查；怀孕后期还要接着做检查。 为了照顾高龄、高危或者有不良孕产史的妈妈，医院开了绿色通道提供优先服务。他们还为有出生缺陷风险的家庭搭建了从孕前咨询到新生儿随访的闭环管理体系。 最后，医院给备孕和怀孕的家庭发出了倡议：按时产检千万别偷懒；高风险结果并不等于确诊；尽量选适龄生育；社会也应该多给这些孩子和家庭一些包容和关爱。只有家庭重视、科学看病、社会一起努力，才能把出生缺陷防控这件事做好。（编辑 蔡逸秋 校对 刘敏 编审 程守勤）