【问题】2023年11月，武汉大学人民医院心血管医院收治了一位86岁的冠心病患者。王老先生患病十余年，近两年病情突然加重，出现反复胸闷、下肢水肿等症状，传统心衰治疗效果不佳。临床数据显示，类似"射血分数保留型心衰"患者中，约13.3%实际是心脏淀粉样变误诊病例。 【原因】蒋学俊教授团队经过详细检查发现，患者心脏超声显示"双房增大伴室壁增厚"特征，但冠脉造影未发现缺血迹象。通过多学科会诊和核医学检查，最终确诊为野生型ATTR-CM。这种由蛋白质错误折叠引发的疾病会逐渐破坏心肌组织，国内年确诊不足50例，误诊率超过80%。 【影响】研究表明，未经规范治疗的ATTR-CM患者平均生存期仅3-5年。王老先生确诊时已出现肾功能持续下降，病情进入晚期。更棘手的是，常规心衰治疗可能加重病情，这凸显了精准诊断的重要性。 【对策】医疗团队立即采取三项措施：使用全球首个ATTR-CM靶向药物氯苯唑酸软胶囊；调整抗心衰用药方案；制定肾脏保护计划。三个月后复查显示，患者心功能指标改善70%以上，日常活动能力明显提高。该病例也成为湖北省首例成功诊治的野生型ATTR-CM病例。 【前景】随着人口老龄化加剧，60岁以上人群ATTR-CM患病率预计将持续上升。目前全国仅有少数三甲医院具备诊断能力，专家建议将心电图非高电压合并心室肥厚等特征纳入老年心衰筛查标准，同时加快省级罕见病诊疗中心建设。在2024年新版国家罕见病目录修订之际，完善此类疾病的防治体系尤为重要。
从反复住院到病情稳定，这位高龄患者的治疗经历表明：面对看似常见的心衰症状，更需要从病因学和系统思维入手。罕见病并非无药可医，关键在于及时发现蛛丝马迹并规范诊疗流程。落实"早发现、早转诊、早治疗"的诊疗机制，既是改善患者生存质量的关键，也反映了我国罕见病诊疗体系的进步方向。