现在大家都知道，湖南省儿童医院造血干细胞移植中心把两个8个月大的异卵双胞胎给治好了。这对双胞胎之前因为IL-10RA基因突变得了极早发型炎症性肠病，也就是VEO-IBD。这病特别难治，老是拉肚子、便血，还长不高，被叫做“不死的癌症”。 原来的专家说，IL-10RA这个基因突变会让人肠道的免疫系统失灵，老是攻击自己。我国现在每百万孩子里才不到六个得克罗恩病，两岁以下的就更少了。医生试过传统的激素和免疫抑制剂，但效果都不行。 于是医院组织了血液内科、消化科、放射科还有病理科的专家一起会诊。先给孩子抗感染和支持了一个月，没见好转，最后大家一商量，觉得造血干细胞移植是重建免疫系统的唯一办法。 这治疗分了好几个阶段，从2025年12月一直做到2026年1月。医生通过中华骨髓库给他们找了全相合的供者。虽然手术前孩子还有肺部感染和肛周脓肿这些高风险并发症，但在层流移植舱的严密看护下，老大术后25天就出院了，老二也只用了16天。现在两个孩子的肚子都不疼了，体重也长了上来，说明基因缺陷已经彻底改过来了。 这次成功让大家看到了咱们国家在治罕见病上的好成绩：一是建立了这种单基因病的筛查路子；二是证明了造血干细胞移植能治遗传病；三是多学科一起干活效率高。 这事儿给那两个家庭带来了新希望，也给全国的诊疗体系立了个好榜样。现在湖南省儿童医院已经做了300多例这种移植，总体生存率超过了90%。以后大家还会继续在基因诊断和移植方案上搞创新，这样就能把咱们的健康网织得更密更牢。