45岁的王先生，被一场怪病折磨了20多年。他从20多岁开始走路变慢，说话也不清不楚，症状跟帕金森病挺像。可是去了好多医院都治不好。结果病情越来越重，到了40岁，他连吃饭穿衣都要靠家人帮忙。这个没弄明白的病因，把整个家都搞得很压抑。直到他给浙江大学医学院附属第二医院的罗巍主任医师看了头颅CT片，这个谜才解开了。王先生的CT片显示，脑组织里有很多白色的钙化点。这个情况在帕金森病里很罕见，之前都被忽略了。罗巍主任医师给王先生做了基因检测，发现是基因突变导致的原发性脑钙化。 其实很多老百姓看到CT片上的白点就会以为是脑子“石化”了，其实就是钙盐沉积。有的人60岁以上会有少量生理性钙化，这个不会有什么症状。但是原发性脑钙化患者是病理性的，因为基因缺陷让神经系统代谢异常，结果血钙和血磷指标看着正常，但脑子里却到处沉积着钙盐。这种病症状特别容易迷惑人，除了动作迟缓和肌肉僵直像帕金森病外，还可能出现癫痫发作、记忆力衰退还有焦虑抑郁这些问题。 原发性脑钙化是一种遗传病，有常染色体显性和隐性两种模式。罗巍团队就遇到过一家三代20多人都患上这种病的情况。有的长辈70多岁症状特别重，家族里其他人有的轻微有的严重。其实只有不到10%的患者会发展到生活不能自理的程度。 如果发现自己脑子里有白点，尤其是40岁以下或者40岁以上出现多个双侧对称白点的话，一定要去神经内科看看。特别是有家族史的人一定要去做CT检查和基因检测。 原发性脑钙化从1850年就开始有报道了，有35个不同的名字。比如Fahr病还有特发性基底节钙化等。直到2025年才统一命名为原发性脑钙化和制定诊断标准。罗巍团队花了10年时间收集了800个家庭的样本库还发现了两个新的致病基因——JAM2和NAA60。目前已经发现了7个致病基因中有一半是中国学者发现的。 虽然原发性脑钙化没办法根治但是对症治疗可以改善生活质量很多患者治疗后都能正常工作生活了。 今年2月28日是第19个国际罕见病日罕见病有3亿患者我国也有2000万左右的罕见病群体原发性脑钙化虽然发病率很低但是给每个家庭带来的打击都很大我们要认识警惕这些疾病还有科学应对才行。