在医学领域，罕见病的诊断往往如同大海捞针。近日，一对饱受四年病痛折磨的兄弟终于在苏州大学附属儿童医院找到了病因——法布雷病，这是一种发病率仅约十万分之一的X连锁遗传性溶酶体贮积症。 这对兄弟中，13岁的哥哥自9岁起就反复出现四肢剧烈疼痛，症状在天气炎热或运动后加重，伴随皮疹、发热等表现。11岁的弟弟也在去年出现相似症状。四年间，家人带着孩子辗转多家医疗机构，进行了包括类风湿因子、自身抗体等多项检查，却始终未能明确诊断。 转机出现在去年11月。苏州大学附属儿童医院风湿免疫科团队接诊后，敏锐地注意到兄弟症状的高度相似性及家族聚集特点。通过全外显子基因检测和酶活性分析，最终确诊为GLA基因突变导致的法布雷病。该病由于α-半乳糖苷酶A缺乏，导致代谢产物在体内异常堆积，可累及神经、肾脏等多个系统。 确诊后，医疗团队迅速制定治疗方案。今年2月27日，医院为兄弟俩实施了阿加糖酶β输注治疗。这种酶替代疗法通过外源性补充患者体内缺失的关键酶，能有效分解堆积的代谢物，缓解症状并延缓疾病进展。首次治疗过程顺利，两名患儿均未出现明显不良反应。 据该院风湿免疫科主任介绍，法布雷病早期诊断困难，但及时干预可显著改善预后。儿童期典型表现为反复发作的肢端疼痛、皮肤血管角皮瘤等。随着病情发展，可能导致肾功能衰竭、心肌肥厚等严重并发症。专家建议，对有类似症状的患者应及时进行酶学和基因检测，同时对确诊患者开展家系筛查。 此成功案例展现了我国罕见病诊疗水平的提升。2018年，法布雷病被纳入我国第一批罕见病目录，有关诊疗规范逐步完善。近年来，随着基因检测技术的普及和特效药物的引进，越来越多的罕见病患者得以明确诊断并获得针对性治疗。
罕见病之“罕见”，不应意味着“被忽视”。对反复、规律性发作且常规检查难以解释的症状保持警惕，规范开展酶学检测与基因筛查，并将家系筛查和长期随访纳入日常管理，才能把诊疗关口前移，让更多患儿在早期获得精准治疗与更可期的未来。