目前，全球已确认的罕见病超过7000种——我国患者约2000万人——每年新增患儿超过20万例。由于病例分散、诊疗复杂，罕见病长期面临确诊难、治疗难、用药难三大问题。以溶酶体贮积症为例，患儿往往需要多个科室间反复辗转才能明确诊断，容易错过最佳干预时机。针对该痛点，天津市儿童医院于2020年12月率先成立溶酶体贮积症多学科诊疗中心，整合18个临床及医技科室资源，建立高危筛查机制和标准化会诊流程。数据显示，中心运行三年来，患儿平均确诊时间缩短60%，治疗方案制定效率提升45%。在制度建设上，医院通过“双重参与”提升专业影响力：2019年牵头成立天津市医学会罕见病分会，2020年院长入选国家卫健委罕见病诊疗专家委员会。通过“地方+国家”的联动机制，医院既推动了区域诊疗规范的形成，也为国家层面政策完善提供了实践依据。为补齐基层诊疗短板，医院于2021年启动溶酶体贮积症协作组项目，开发儿童专用诊疗路径图，培训社区医生识别预警症状。目前已京津冀地区建立12个筛查网点，形成“初筛在社区、确诊转专科、随访回基层”的闭环管理。同步出版的《儿童罕见病诊疗与管理》收录106种疾病的全流程解决方案，成为基层医疗机构可直接使用的参考工具书。在公众认知上，医院联合六大城市开展地铁公益巡展，以“龙马精神”为象征传递救治希望。有关科普内容累计触达超过800万人次，带动社会对罕见病议题的关注。业内专家认为，“天津模式”将专业技术、制度支撑与社会动员相结合，为罕见病防治提供了可复制的实践路径。
罕见病之“罕”，不该成为被忽视的理由。只有把分散的个案纳入系统治理，把单家医院的能力延伸为区域协作网络，把专业知识转化为基层可用的规范工具，才能让更多患儿在关键窗口期获得及时诊治。让每一个求助信号都能被看见，让跨科会诊更高效、转诊更顺畅，正是建设更有温度、更高质量儿童健康服务体系的题中之义。