在2025年7月上线的DeepRare在线平台，在刚过去的半年里吸引了超过1000名专业用户注册，覆盖了全球600多家医疗及科研机构。这一成果是上海交通大学与新华医院合作的医工交叉战略范例，团队现在正深化全球合作，打算在半年内完成数万例疑难罕见病的验证，把这个中国方案推广到全球。《自然》杂志的News&views版块特别提到，DeepRare不仅通过可信的推理打破了AI诊断的黑箱问题，还搭建了通用智能的技术框架，为复杂逻辑推理领域带来了新思路。2月19日，北京时间凌晨时分，国际顶级期刊《自然》在线发布了这个重磅研究。《自然》的专文评论高度评价了这项在AI罕见病诊断领域的突破性意义。DeepRare系统是全球首个智能体式的罕见病循证推理诊断系统，它采用了创新的“中枢-分身”架构。这一系统通过三个维度实现了对传统医学AI的代际超越：一是打破数据孤岛，实时整合海量医学文献和临床病例数据；二是具备人类医生那样的慢思考能力；三是实现白盒推理全流程可溯。研究显示，DeepRare的诊断效能有了颠覆性突破。在没有基因数据的情况下，它的首位诊断准确率达到了57.18%，比国际最佳模型提升了23.79个百分点。引入基因数据后，它的复杂病例综合首位准确率突破了70.6%。这显著优于国际通用工具Exomiser的53.2%，它的推理报告也得到了95.4%的临床专家认可。早在2025年就已成功落地转化的这个平台，跑通了“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体的路径。目前系统已在新华医院部署内测，把它当作“数字质控员”来守住诊断安全底线。团队还通过API接入的方式实现了临床解读报告自动化。针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，该系统研发出的DeepRare采用创新“中枢-分身”架构来实现突破。张娅教授、谢伟迪副教授领衔的研究团队通过三个维度的创新实现超越：全域链接打破数据孤岛；具备人类医生式慢思考能力；实现白盒推理全流程可溯。这个由上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队完成的成果显示出惊人效果：DeepRare仅依靠患者临床表型就能有57.18%的准确率；回顾性人机对比中其召回率超越了拥有十年临床经验的罕见病专科医生；加入基因数据后复杂病例综合首位准确率达70.6%。这一技术被应用在HPO表型输入场景上的论文数据表明：在所有数据集中平均性能上有显著提升。《自然》专文评论认为这一成果构建了通用智能技术框架并为复杂逻辑推理领域提供了新的思路和方向。中国科研团队研发DeepRare系统破解了罕见病确诊难题 。中新网上海新闻2月19日电（记者许婧）北京时间2月19日凌晨 国际顶级学术期刊《自然》(Nature)在线发表 上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果 。同期《自然》News&views版块配发专文评论 评价该成果在AI罕见病诊断领域的突破性意义 。该研究由上海交大张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔 针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题 研发出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare 。该系统采用创新“中枢-分身”架构 在三大维度实现对传统医学AI的代际超越 。DeepRare系统推理架构图其一全域链接打破数据孤岛实时整合海量医学文献与临床病例数据深度内化全球顶尖医学知识为每一次诊断提供全面知识支撑其二具备人类医生式“慢思考”能力通过“假设-验证-自我反思”的迭代主动补充缺失信息修正逻辑漏洞摆脱传统AI单纯的模式匹配局限其三实现白盒推理全流程可溯每条诊断结论均附带完整证据链破解了AI医疗的“信任危机”。HPO表型输入场景上15种方法在所有数据集的平均性能论文数据显示DeepRare的诊断效能实现颠覆性突破仅依靠患者临床表型不借助基因数据时其首位诊断准确率达57.18%较该领域国际最佳模型提升23.79个百分点彻底改变“不测基因难确诊”的困境在回顾性人机对比中其诊断召回率超越拥有十年临床经验的罕见病专科医生成为首个在该指标上优于人类医生的罕见病诊断方法引入基因数据后其复杂病例综合首位准确率突破70.6%显著优于国际通用工具Exomiser(53.2%)系统推理报告更获得95.4%的临床专家认可Figure 4 DeepRare罕见病在线诊断平台该技术已率先落地转化跑通“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体路径2025年7月上线的DeepRare在线诊断平台半年内吸引超1000名专业用户注册覆盖全球600多家医疗及科研机构目前该系统已在新华医院部署内测将作为“数字质控员”用于全院罕见病诊疗质控守住诊断安全底线同时团队与国内头部基因检测机构深度合作通过API接入实现临床解读报告自动化降低成本提升效率据了解这一成果是上海交大与新华医院“医工交叉”战略的典型范例目前联合团队正深化全球战略合作启动“万人临床验证计划”拟半年内完成数万例疑难罕见病真实世界验证推动这一“中国方案”惠及全球罕见病患者《自然》专文评论指出DeepRare不仅以可信推理打破AI诊断“黑盒”更构建了通用智能技术框架为复杂逻辑推理领域提供了全新思路。