西班牙巴塞罗那基因组调控中心这次把矛头对准了肿瘤里异常活跃的LINE-1元件，他们不光找来了多国的团队一起帮忙，还用上了长读长测序的新花样，头一回完整地看清楚了这类“跳跃基因”是怎么搅乱癌症基因组的结构的。 这些被称为遗传“寄生虫”的DNA片段，其实是会搞破坏的。杂志上那篇研究展示了它们是怎么在癌症基因组里兴风作浪的。科学家发现，L1不光能偷偷钻进单个基因里搞出突变，它还能把整个基因组搞得乱七八糟，像缺失、易位这些大规模的结构重排全都逃不过它的毒手。他们一共看了10个L1活性特别高的肿瘤样本，数出了6418次跳跃事件。有意思的是，每过40次跳跃，大约就会有一次这种大动静。更要命的是，有65%的L1活动都发生在癌症形成的早期，而且大多是在癌细胞刚打算把整套染色体都复制一遍（也就是“全基因组倍增”）的时候发生的。这就意味着L1的活跃是在推波助澜帮癌细胞变身，而不是变身后的产物。另外一个让大家挺在意的是，肿瘤组织里LINE-1启动子区域的甲基化水平偏低，这正好印证了那些原本沉睡的DNA元件被表观遗传变化给叫醒的猜想。 虽然这次的样本只挑了L1活性极高的癌症来研究，但不管怎么说，这发现给咱们理解癌症基因组为啥老是不稳定提供了新视角。这也算是告诉咱们以后做癌症研究的时候，长读长测序这招挺有用，说不定能给咱们指条明路去做早期干预。