你有没有听说过这样的情况？父母身体挺健康，可孩子却患上了遗传病。这事儿听起来挺玄乎的，是吧？其实这是个需要特别关注的问题。2月28日是国际罕见病日，全球已经确认的罕见病超过7000种，咱们中国差不多有6000万人正受着这些病的困扰。 那什么是罕见病呢？说白了就是发病率极低、患者不多的病。大概有一半的罕见病会在孩子还很小的时候就找上门来，不过现在也就有5%左右的病有有效的治疗方法。更让人头疼的是，大约80%的罕见病都是遗传缺陷造成的。每个人身上都藏着5到10个缺陷基因，如果夫妻俩碰巧都有相同的基因，就很有可能生出身体有缺陷的孩子。特别是近亲结婚的夫妻，携带相同致病基因的风险更大。 那问题来了：要是父母都好好的，孩子怎么会有遗传病呢？其实隐性遗传病是可以隔代遗传的。北京协和医院产科中心的蒋宇林副主任解释说，夫妻双方或者其中一方可能带着某种致病基因或者染色体异常，虽然他们自己没事，但可能把坏基因传给下一代。除了基因问题，胎儿自己基因突变也可能引发出生缺陷。还有一种情况是夫妻俩都没毛病，孩子却患上唐氏综合征或者白化病、血友病什么的。你可能会觉得奇怪：这些病父母都没有啊？其实几乎所有的唐氏儿家长染色体表型都是正常的。 环境因素也能导致出生缺陷。就算夫妻都健康，要是孕期接触了有害的东西也不行。像辐射、超声波、高温这些物理因素，还有农药、重金属这些化学物质，再加上病毒感染或者乱吃药，都有可能生下不健康的宝宝。 既然确诊这么难，有没有什么办法预防呢？中国罕见病联盟做了调查发现，差不多40%的罕见病患者都经历过误诊或者漏诊。怎么才能把病扼杀在摇篮里呢？从生命的起点开始早筛早防就非常重要。咱们国家有个三级预防策略来对付出生缺陷。第一级是婚前和孕前预防；第二级是孕期做产前筛查和诊断；第三级是新生儿筛查。 蒋宇林副主任还提到了一些具体的做法。在怀孕前，最好夫妻俩去做个体检看看有没有慢性病；怀孕了以后，早期补充叶酸能有效降低神经管畸形和先天性心脏病的风险；整个孕期按时产检特别关键；同时还要注意营养体重控制、吃好饭、保持好心情。现在新生儿疾病筛查能查出来20多种遗传代谢方面的罕见病，早发现早干预能让病情基本稳定下来。 最后温馨提醒一句：别因为担心就去做太多没必要的检查。产检是为了监测健康情况，但过度检查反而可能给身体和心理带来负担甚至导致不必要的医疗干预。