问题——筛查覆盖不足与“发现偏晚”并存。 乳腺癌是我国女性常见的恶性肿瘤之一。研究资料显示，2018至2019年间我国适龄女性乳腺癌筛查比例约为22.3%；同时，约24.1%的患者确诊时已进入Ⅲ期及以上。医学界普遍认为——肿瘤发现越早——可选择的治疗方案越多，生存获益也更明显。现实中，一些地区早筛资源和能力不足，使“能筛、会筛、筛得准”在基层推进不易，“最后一公里”成为影响早诊早治的重要瓶颈。 原因——设备、能力与人群特点叠加影响筛效。 当前我国乳腺癌筛查主要依赖超声和钼靶等影像学手段，但基层医疗体系仍存在结构性短板：部分基层机构钼靶设备配置不足，跨区域检查增加时间与经济成本；超声筛查对操作者经验依赖明显，不同机构、不同医师之间的一致性难以完全保证；在致密型乳腺等人群中，影像学灵敏度也可能受到影响。此外，我国女性乳腺癌发病年龄相对一些欧美国家更早，首诊分期偏晚比例更高，更需要便捷、可及、可标准化的筛查补充手段。 影响——早诊延误带来治疗负担与公共卫生压力。 确诊分期偏晚往往意味着更复杂的综合治疗、更高的医疗支出以及更长的治疗周期，也会加重家庭照护与社会保障压力。从公共卫生角度看，筛查覆盖不足不仅影响个体预后，也会加剧地区间健康服务差异。如何在保证准确性的同时降低筛查门槛、提升可及性，成为乳腺癌防治链条中亟待解决的环节。 对策——以血液游离DNA片段组学探索标准化、可推广的新技术。 近日，浙江大学医学院附属第二医院联合国内一家科技企业及其他七家医疗机构开展的前瞻性多中心研究在国际期刊《自然·通讯》发表。研究纳入550例乳腺癌患者与289例良性对照，基于血液游离DNA（cfDNA）片段组学构建机器学习模型“TuFEst（肿瘤组分估计器）”。研究团队尝试通过一次采血同步实现三项目标：乳腺癌极早期风险识别、无创分子分型提示，以及对淋巴结转移风险的预测评估。 业内人士介绍，cfDNA片段组学不同于以突变位点或甲基化为核心的传统检测路径：其侧重分析血液中游离DNA片段的长度分布、末端特征及对应的信号模式，并通过算法提取与肿瘤相关的综合指标。相比突变检测在早期肿瘤中变异比例极低、对测序深度要求高等限制，以及部分甲基化方案在样本处理中可能造成DNA损耗、成本较高等问题，片段组学被认为在成本控制与规模化推广上具有一定潜力。不过研究人员也强调，新技术从论文走向公共卫生应用，仍需经过更大样本验证、质量控制体系建设和临床路径适配等多重检验。 值得关注的是，该研究设计上突出“前瞻性”和“多中心”，并将临床样本收集、质控、验证等环节纳入统一流程，以增强结果的可重复性与可推广性。参与研究的临床团队指出，建立适配本土人群特征的模型尤为关键：不同人群的遗传背景、疾病谱与就医环境存在差异，会直接影响模型的泛化能力与应用边界。推动形成自主可控、标准清晰的技术体系，也是提升筛查能力的重要方向。 前景——从科研成果到筛查体系升级仍需“临床—监管—支付”协同。 面向未来，血液检测若要成为影像学筛查的有效补充，关键在于三上：一是开展更大规模、覆盖多地区多年龄层的人群研究，明确其在不同分期、不同分型及不同乳腺密度人群中的真实表现，并评估假阳性与假阴性带来的临床影响；二是建立统一的实验流程、数据质控与结果解读规范，避免“不同平台得出不同结论”；三是开展卫生经济学评估，明确其在“两癌”筛查等公共卫生项目中的成本效益与适用场景，并探索分层筛查策略——例如将血液检测用于风险分层，对高风险人群进行影像学精查，以提升整体筛查效率。 同时，专家提示，乳腺癌防治是系统工程，单一技术难以覆盖所有场景。影像学检查在病灶定位与临床决策中仍具不可替代的价值。更可行的路径是推动多手段协同：以便捷检测扩大覆盖，以规范影像完成确诊，以分层管理优化资源配置，形成可持续的早筛、早诊、早治闭环。
这项源自中国临床实践的原创研究，为破解乳腺癌早筛难题提供了新的技术思路，也表明了医工交叉创新的应用潜力。在健康中国战略持续推进的背景下，如何加快科研成果向公共卫生服务转化，让前沿技术真正落到基层，仍有赖于政策、产业与学术界的持续协同。