问题——罕见病“确诊难”长期影响诊疗效率与公平可及。罕见病种类多、临床表现复杂，且常与常见病症状重叠，患者往往辗转多家医院仍难以明确病因。现实中，不少病例高度依赖基因检测，而基层医疗机构检测条件、专科资源和病例积累上相对不足，筛查窗口期被拉长，漏诊、误诊风险随之增加，患者家庭与医疗体系负担加重。 原因——信息碎片化与推理不可审查是主要瓶颈。一上，罕见病知识分散文献、指南及不同机构病例中，临床医生难以在有限时间内完成高强度检索与交叉核对；另一上，一些智能辅助工具虽能给出建议，却难说明“为何如此判断”，缺少可回溯的论证链条，在重大临床决策中容易出现“能用但不敢用”。如何让系统既能整合知识，又能按临床思路逐步推理，并将依据完整呈现给医生，成为业内共同关注的问题。 影响——新系统以“可溯源”能力提升可信度与推广空间。此次《自然》刊发的研究中，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授团队联合推出DeepRare，提出“中枢—分身”的智能体架构：由核心模块统筹任务与规则，多任务模块分工协作，形成从信息补全、假设提出到证据核验的闭环流程。其关键在于将推理过程结构化呈现，诊断结论同步提供证据链与参考来源，便于医生审阅、质控与复核，降低“黑箱输出”带来的信任成本。 对策——以表型为入口、以证据链为抓手，缓解基层筛查难点。研究显示，在不提供基因数据、仅输入患者临床表型信息条件下，系统表型首位诊断准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。对基层医疗机构而言，这意味着在缺乏复杂检测条件时，也能先开展更高效率的初筛与分诊，将有限资源集中用于高疑难患者，缩短“从症状到方向”的时间。继续引入基因测序数据后，系统在复杂病例中的综合首位诊断准确率提升至70.6%，显著高于国际通用工具Exomiser的53.2%，体现出其在多源数据融合与疑难病例研判上的优势。同时，系统生成的推理报告获得新华医院专家团队95.4%的认可度，为临床讨论提供了可审查、可追踪的参考框架，有望在多学科会诊、随访复盘、教学培训等环节起到“数字质控员”作用。 前景——从科研突破走向临床常态化仍需制度与验证同步推进。《自然》同期配发的“新闻与观点”文章指出，在重大医疗决策场景中，能够展示推演过程的系统更容易通过专家审查并获得信任，这也与医疗数字化对可解释、可追责的要求一致。实践层面，基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日上线，并在全球范围内服务600余家医疗科研机构，显示出较强的可复制性与国际适配能力。下一步，业内关注多中心前瞻性验证、不同人群与不同疾病谱下的泛化表现，以及数据安全、伦理审查、责任边界与临床工作流融合等配套机制。只有在法规规范、标准体系与临床评价逐步完善的基础上，技术优势才能稳定转化为诊疗效率与公平可及的提升。
这项成果表明，我国在医学与智能技术交叉领域的创新能力已进入国际前列。从实验室研究到临床工具落地、从方法突破到全球服务，中国科研团队以可复核的技术路径，为破解罕见病诊断这个全球性难题提供了新的解决思路。更重要的是，“可溯源、可审查”的框架为智能技术在医疗等高风险场景的负责任应用提供了可参考的实践，这一价值可能比单一指标提升更具长期意义。