遗传性多发骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传疾病，患者全身多处骨骼可能受累，严重影响生活质量。28岁的王女士自幼确诊该病，右膝成为病情最严重的部位。从8岁首次手术至今，她已在荷兰、匈牙利等地接受4次手术治疗，但问题并未得到根本解决。 基因检测确认王女士携带EXT1编码区杂合变异。在最后一次欧洲手术中，医生为清除肿瘤切除了她的髌骨，但未进行重建，导致股四头肌止点缺失。入院时，王女士右膝关节屈曲畸形，几乎无法伸直，行走时膝关节不稳，呈现典型的股四头肌瘫痪步态，右侧大腿肌肉明显萎缩。影像学检查显示，其右膝关节腔内布满大小不一的软骨样结节，远端股骨和近端胫骨存在多发骨软骨瘤样病灶，关节周围满是手术瘢痕，软组织条件极差。 面对这个复杂病情，上海市第一人民医院骨肿瘤科主任孙伟、副主任马小军等专家认识到，单纯的肿瘤清理已无法满足患者的实际需求。经过多次多学科讨论，医疗团队明确了三大手术目标：最大程度清除肿瘤病灶以降低复发风险，通过膝关节假体重建稳定关节，同时修复髌骨并重建伸膝装置，使股四头肌能够重新发力。 医疗团队制定了"膝关节肿瘤切除+假体重建+3D打印同步重建伸膝装置"的一体化手术方案。手术中，医生避开既往切口，在厚重瘢痕中仔细分离、精准辨认重要血管和神经，彻底清理关节内外的滑膜、软骨瘤及受累骨质。随后，医疗团队利用3D打印技术定制了新的髌骨，联合残余软组织在假体前方构建稳定的髌骨结构，再将其与股四头肌、胫骨牢固缝合，成功重建了股四头肌与胫骨间的力传递带。术后影像显示假体位置理想，伸膝装置对位良好。 术后康复同样重要。在镇痛治疗、支具保护及医护团队的鼓励下，王女士迅速开展了早期功能康复锻炼。从床上的股四头肌等长收缩和被动屈伸练习开始，逐步过渡到站立、负重，再到借助助行器行走。目前，王女士已能在病区独立推动助行器行走，右膝主动伸膝能力较术前有了明显改善，疼痛大幅减轻，行走时的不稳感也逐步缓解。 这一案例表明，对于经历多次手术仍存在功能缺损的患者，采用多学科协作、创新技术手段的综合治疗方案，能够在控制疾病的同时显著改善生活质量。3D打印技术在骨肿瘤治疗中的应用，使得个性化、精准化的骨骼重建成为可能，为类似患者提供了新的希望。
从跨国求医到重获行走能力，这名年轻患者的治疗历程展现了我国骨科医疗技术的进步；在医学技术飞速发展的今天，如何将技术创新与患者生活质量提升相结合，仍是医疗工作者需要持续探索的课题。此案例也为国际医疗合作与罕见病诊疗提供了宝贵经验。