有一个叫蓝妮妮的小女孩，7岁时因为一张长得像洋娃娃的照片在短视频平台火了，大家都夸她是“天使”。但其实，这个表面看起来美丽的孩子，身体里藏着很大的麻烦。她出生在2016年的安徽合肥，不会说话，目光呆滞，智商只有一岁小孩那么高，连穿衣吃饭都不会。医生说如果不赶紧治，她可能会变成植物人。 蓝妮妮得的是一种罕见病，叫神经退行性疾病伴脑铁沉积6型（NBIA），全球也就那么几例。这种病让人的神经元像生锈的齿轮一样坏掉。NBIA其实不是一种病，而是一堆基因毛病组成的。现在已经知道有15个基因可能引发这种病，每个基因的变化都会导致不同的症状。它们的共同点是线粒体里的酶（PPAT和DPCK）出问题了，没法生产辅酶A（CoA），结果大脑就像工厂停电一样锈掉了。 这种病常见的表现有三样：脑子不好使了、动作乱套了、情绪也崩溃了。这些症状合在一起，就造成了蓝妮妮那种看着很可怜的样子。以前没有基因检测的时候，这种病很容易被误诊成Wilson病或者别的。2001年有人提出了Hallervorden-Spatz诊断标准：肌肉紧张、说话不清楚、智力倒退还有典型的脑部影像表现。现在医生得结合家族史、表现、影像还有基因检测才能确定是这种病。 铁离子在大脑里沉积就像腐蚀剂一样坏东西。治疗主要是三个方向：吃药去铁；对症治疗像DBS或者进ICU；还有就是全面支持像保心保肝什么的再加上康复训练。 这七年里父母带着蓝妮妮跑遍了各大城市看病。好消息是在2023年出现了：蓝妮妮开始对声音和光线有反应了；有时候会学着爸爸妈妈的样子说话；在康复师的帮助下还能跨过三个小台阶。这些进步给家里人很大的希望。 我们能帮什么呢？多了解一点罕见病知识别让更多孩子误诊；捐款支持研究；转发消息让更多医生看到；身边有这样的孩子时别惊讶也别太同情要用知识帮忙告诉他们不是一个人。 希望有一天医学能治好这种病能告诉蓝妮妮和她的父母这个好消息；希望锈迹能被擦亮；希望笑容永远都在她脸上盛开。