罕见病诊疗长期面临诊断困难、流程冗长的痛点。
由于罕见病患者数量少、临床经验积累不足，传统诊疗往往需要经历漫长的排查和确诊过程。
据统计，罕见病患者平均诊断周期达5至8年，这种延迟严重影响患者的治疗效果和生活质量。
面对这一全球性医疗难题，跨学科、跨领域的创新探索成为破解之道。
上海交通大学研发团队经过多年攻关，开发出DeepRare系统，这是全球首个专门针对罕见病的循证推理智能体。
该系统通过深度整合医学文献证据与临床真实数据，建立智能化诊疗推理机制，能够在大幅缩短诊断周期的同时显著提高诊断准确率。
自2025年7月上线以来，DeepRare已吸引来自全球医疗机构和科研单位的超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构，体现了国际医学界对该创新成果的认可。
作为系统研发的责任高校，上海交通大学校长、中国科学院院士丁奎岭表示，本次成果攻关以青年师生为主力军，学校通过建立千卡算力集群、开展AI科学与AI工程种子资助计划等举措，为年轻科研人员创造宽松的创新生态，激励更多前沿思想转化为现实成果。
这种组织支撑方式既体现了对年轻力量的信任，也为高校科技自主创新指明了方向。
在临床应用层面，DeepRare已在新华医院等国家级罕见病诊治中心实现部署。
新华医院作为上海市罕见病诊治中心，累计接诊罕见病例超90万人次，具有丰富的临床经验基础。
该院将该系统集成为院内罕见病质控应用，采取"底层静默运行加前端主动预警"的模式，可在不增加临床工作负担的前提下实现高危病例预警，有效防止漏诊。
这一部署方式充分体现了系统设计的人文关怀和临床适配性。
中国工程院院士杨胜利指出，DeepRare成果已刊发于国际顶级学术期刊《自然》，推动了医工交叉的重大突破。
他用形象的比喻强调，该系统让罕见病诊疗从"马拉松"变成了"百米跑"，标志着中国人工智能研究正在进入临床应用的深水区。
这一判断反映了该成果在转化医学中的实际价值和学术地位。
为进一步验证和推广系统效能，全球万人临床验证计划正式启动。
该计划将汇聚多个医疗中心的真实世界数据，打通临床诊疗、基因检测、患者随访的全链条，推动优质诊疗能力向基层和欠发达地区下沉，最终形成具有全球适用性的中国罕见病诊疗方案。
这一举措既是对科研成果的系统性验证，也是对全球健康事业的责任担当。
与此同时，人工智能与生物医药交叉创新中心在上海交通大学正式启动共建。
该中心将以AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学、工程信息学等多个学科领域，通过构建"干实验与湿实验相结合"的协同创新闭环，重新设计从疾病机理发现到床边治疗的全流程。
这一创新模式将推动生物医药研发从经验驱动向精准计算转变，为培育生物医药领域的新质生产力提供新的发展方向。
从跟跑模仿到原创引领，DeepRare系统的诞生不仅改写了罕见病诊疗的全球技术版图，更展现了我国在医工交叉领域的制度优势和创新潜力。
当科技创新真正聚焦人民生命健康这一"国之大者"，其释放的能量必将超越技术本身，为人类卫生健康共同体建设注入强劲动力。
站在新的起点上，这场医学与工程的"跨界融合"正孕育着更多可能。