涵涵今年4岁，这孩子长得可招人喜欢了，平日里活蹦乱跳的。可最近晚上老是睡觉打呼噜，爸妈怕她不舒服，就带她去做了个“睡眠监测”。谁知道一量血压，好家伙，竟然飙到了147/93mmHg，这数值高得吓人。着急坏了的爸妈赶紧把她送到了中国科大附一院儿科。 医院这边也没含糊，马上把涵涵收住院了，一边积极给她做相关的检查。可是查来查去，发现这孩子的副肾动脉有点狭窄，皮质醇水平也不对劲。最让人意外的是，给她做的染色体核型检查结果出来了——46，XY！这可是个大新闻啊，正常女生明明是46，XX啊。 “怎么会这样？”涵涵的爸妈当场就愣住了，“这孩子明明是个女孩啊，性格也好，长得也像女孩，外生殖器也是女的呀！”面对这样的结果，他们怎么也接受不了。好在儿科的熊梅副主任医师给他们解释清楚了，这是一种非常少见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。这种病是常染色体隐性遗传来的。 简单来说呢，就是父母每人身体里都带着一个隐性的致病基因突变。因为他们只有一个突变的拷贝，所以平时看着是健康的携带者，根本不会发病。可要是生下来的孩子从爸妈双方各继承了一个致病基因，那可就倒霉了。这下家里人算是明白了，原来这个问题早就埋藏在遗传里了。