浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科近来接诊了一位患者李某。他因为一直肚子疼去看病，医生通过胃肠镜检查发现他消化道里长满了息肉，数量超过200个，最大的有3.5厘米宽。更让人吃惊的是，李某从小嘴唇和手掌上就有很多黑斑。经过检查，医生诊断他患上了“黑斑息肉综合征”。这种病属于常染色体显性遗传，通常是由STK11等基因突变引起的。患者不仅皮肤上有色素沉着，胃肠道里还会长出很多息肉，而且这些息肉变成癌症的风险比普通人高很多。 浙江大学医学院附属第一医院的胃肠外科专家指出，虽然黑斑息肉综合征比较少见，但患者得结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌还有生殖系统肿瘤的概率很高。李某的妈妈之前就是因为宫颈癌去世的，这也说明了这种病确实会遗传给后代。研究显示，如果父母一方带有这个致病基因，孩子有50%的几率会遗传到这种突变。 目前临床上主要通过定期做胃肠镜、切除息肉还有筛查其他肿瘤来控制病情，但还没有根治的办法。这个病例也反映出公众对遗传病了解太少的问题。很多患者从小就有皮肤斑点却没在意，总觉得是普通胎记或色素沉着。其实这些体表特征可能就是身体发出的信号。 我国正在推进健康中国行动，必须加强对罕见遗传病的防治体系建设。专家建议医院要能认出不典型的症状表现，建立多学科一起看病的机制。对于已经确诊的病人和家属，要做基因检测并咨询遗传方面的问题。 普通老百姓如果发现自己身上有类似的斑点或者有家族病史，应该主动去正规医院检查评估。大家平时也要按照指南的建议去做胃肠镜这类基础筛查。黑斑息肉综合征虽然罕见，但它代表了一种类型的遗传性肿瘤。通过这次病例从个人治疗到一个家族的干预过程可以看出，我们在防治这类疾病上还有进步的空间。 未来随着基因检测技术变得普及还有分级诊疗体系更完善了，我们有望更早发现问题、更精准地进行干预。这样就能真正减轻遗传相关性肿瘤带来的社会负担了。这也告诉我们健康管理不光是管好自己一个人那么简单了还要关心整个家族和人群的健康。