疼得像被火烧一样，夜夜难眠，13岁的哥哥和11岁的弟弟已经为此折腾了整整四年。1月27日，苏州大学附属儿童医院风湿免疫科宋晓翔主任接诊了这个特殊的家庭，经过基因检测，最终确诊兄弟俩患上了罕见的遗传病——法布雷病。为了给这两兄弟彻底解除痛苦，医院决定给他们进行“补酶”治疗，用外源性的α-半乳糖苷酶A帮助分解体内堆积的代谢物。这次治疗中，医生发现GLA基因突变是导致疾病的元凶，而他们体内的α-半乳糖苷酶A活性明显降低。这种病属于X连锁遗传，普通人群患病率约十万分之一，孩子一旦得了很难受，心脏、肾脏和脑部都可能遭殃。 宋晓翔主任介绍说，这种溶酶体贮积症会影响多个器官。当时这对兄弟就是因为剧烈疼痛找上来的，做了无数检查都没找到原因。如果不及时诊断干预，严重了可能引发心衰或脑卒中等并发症。幸好这次在苏大附儿院风湿免疫科团队的努力下，兄弟俩顺利完成了首次阿加糖酶β输注治疗，病情已经明显好转。宋晓翔特别提醒家长，如果孩子有反复发作的肢端烧灼样疼痛、皮肤血管角皮瘤或者不明原因的心脏肥厚等情况，一定要警惕起来及时筛查基因。 这次手术是在2月27日进行的。由于存在GLA基因突变导致酶缺乏，代谢底物就会在体内慢慢堆积起来。兄弟俩最初就是因为四肢末端剧烈疼痛就诊的，止痛药根本不管用。为了找到病因，家长带着他们跑遍了多家医院也没查出结果。直到兄弟俩同时出现相似症状时才引起医生重视。经检测发现两人体内的α-半乳糖苷酶A活性严重不足。 这一确诊让家人松了一口气。针对这种X连锁遗传病引发的症状，医院特意制定了个体化的治疗方案。通过定期输注缺失的关键酶来分解代谢物已经成为延缓疾病进展的关键措施。现在两名患儿已经顺利出院并按计划定期接受治疗了。 其实早在去年11月兄弟俩就来到了苏大附儿院风湿免疫科就诊。接诊的医生发现他们症状高度相似都是肢端烧灼样疼痛伴随皮疹发热等情况。结合家族聚集发病的特点医生高度怀疑是一种罕见遗传代谢病——法布雷病。 这种病在普通人群中很罕见但一旦患病后果非常严重。男性患者症状通常更为明显且病程可能更早累及重要器官如果不及时诊断治疗会引发心衰肾衰等严重并发症。 苏大附儿院风湿免疫科主任宋晓翔特别强调对于反复发作的肢端烧灼样疼痛等情况应及时进行酶学检测和基因筛查只有这样才能及早发现潜在患者并进行规范治疗避免错过最佳的治疗时机。