2月28日是第19个国际罕见病日，江苏省人民医院罕见病医学科牛琦主任说，罕见病就是发病率低的病，咱们国家现在得这种病的人已经超过了2000万。这些病大多是遗传基因突变导致的，涉及的方面很多。因为它们太少见又不典型，诊断起来特别费劲。现在江苏好多大医院成立了协作组，通过定标准、搞培训，让医生更懂这些病，诊断也能快点了。之前一些特别贵的治疗药现在进了医保，价格掉了一大截。拿法布雷病来说，以前一年要花100多万，现在只要1到2万元。这病最好是防患于未然。 李女士是个20岁出头的姑娘，每次跟家里人吵完架，就会突然手脚全瘫软了，好几天又自己好了。心肺肾的检查都正常。家里人带着她跑了好多家医院，医生怀疑她是焦虑症或者癔症，按那些治也没用。有一回发病后，她到了江苏省人民医院找牛琦主任看病。查出来她的肌酸激酶高得吓人，主任怀疑是肌肉病，但肌电图又没问题。后来做了基因检测才确诊是戊二酸血症——一种染色体隐性遗传的代谢病。确诊后，医院立马给她量身定做了治疗方案和长期的管理计划。经过专业的治疗和护理，李女士的病情控制住了，以后再也没发过病，身体也慢慢好了。 说到生孩子这事儿，江苏省人民医院生殖医学科的马翔医生提醒大家：以前生过异常宝宝的、有过流产史的，或者查出来有基因突变的准爸妈，可以在怀孕前做些干预措施。这样能从根本上避免生下罕见病宝宝。