大家都知道原发性脑钙化这种病挺罕见的，它从1850年被人提出来以后，名字改了有35个。大家比较熟悉的像Fahr病、特发性基底节钙化，还有原发性家族性脑钙化之类的叫法。直到2025年，咱们中国还有全球其他10个国家和地区的20多位专家凑在一起，给它重新起了个统一的名字，还定下了一套标准的诊断办法，这才让大家看病有了个“尺子”。罗巍主任医师的团队花了10年时间，收集了近800个家庭的样本，建了一个全世界最大的资料库。他们在里头不仅发现了JAM2和NAA60这两个全新的致病基因，目前一共确认的致病基因也有7个，其中一半多都是中国人先发现的。不过，咱们也得明白，虽然基因检测是诊断的金标准，但有些致病基因还没被找到呢。2025年12月的时候，罗巍教授牵头搞了个国际专家共识讨论，发布了一个规范诊疗的框架。这里头整理出了基于共识的诊断标准还有三步法诊断流程。这个月28号是第19个“国际罕见病日”。罕见病一共有好多种，治起来特别难，全球差不多有3亿人摊上这病了，咱们国家的罕见病群体也有2000万人左右。原发性脑钙化就是其中一种，虽然发病率特别低，但要是落到谁家头上那就是个沉重的打击。“对待这种病，我们得有认识它的勇气和细心。”罗巍提醒大家。今年2月28号这天很特别。现在原发性脑钙化这类疾病能得到规范治疗还得靠咱们自己努力。 一位45岁的王先生被一场怪病折磨了20多年。20多岁的时候他就开始走得慢、说话不利索，症状跟帕金森病特别像。他去了好多医院都按运动障碍治，但一点起色都没有。到了40岁的时候，他连吃饭穿衣都得靠家里人帮忙。直到有一天他带着头颅CT片去找了浙江大学医学院附属第二医院的罗巍主任医师，这才揭开了谜团。CT片子上那些显眼的白色钙化灶就是关键线索。原来这是大脑异常钙化导致的。结合他父母是近亲结婚的情况，排除了继发性钙化的可能后，基因检测确诊了他这是特殊基因突变引起的原发性脑钙化。很多老百姓看到CT上的白点会觉得脑子要“石化”了。其实这是钙盐沉积的表现，但分生理性和病理性两种。一般人老了大脑里会出现少量生理性钙化。60岁以上的人常见这种情况，范围小也没啥明显症状。但王先生这种情况属于病理性的，是基因缺陷导致神经系统代谢不正常引起的。血钙和血磷指标看着正常了，可钙盐却会在大脑好多地方异常沉积。 原发性脑钙化的症状很迷惑人，不光是运动障碍表现。除了动作慢、肌肉僵硬像帕金森病那样，还可能突然抽搐（癫痫发作）、记性变差像阿尔茨海默病，甚至还会焦虑抑郁、失眠头疼。之所以老被误诊就是因为大家把CT上的白色钙化点当成了正常衰老的表现。 原发性脑钙化是遗传病，有显性和隐性两种遗传模式。罗巍他们遇到过一个极端的病例：一家三代20多口人都患病了。近亲婚配让病情在家族里集中爆发了。70多岁的长辈症状比较重。 对于普通老百姓来说也得注意一下：做头颅CT检查时如果发现脑组织里有白色钙化点，尤其是40岁以下的人或者40岁以上出现两个及以上脑区双侧对称钙化的情况千万别大意。得赶紧去神经内科专科看看。有家族史的人最好也去做个头颅CT检查甚至基因检测来防患于未然。 只要确诊了也别太慌。虽说这病治不好但对症处理能明显提高生活质量。不少患者经过规范治疗后已经能回归正常生活工作了。 现在中国的专家团队已经领跑全球发现了全新的致病基因。罗巍团队通过耗时10年建成了全球最大的样本库。 截止到2025年12月发布的共识里系统性地梳理了这类疾病在各个层面的规范框架。 在诊断层面整理出了首个基于国际共识的原发性脑钙化诊断标准及三步法流程来帮助疑似患者明确诊断。 目前团队正在继续挖掘新的致病基因和国际专家合作研究病因治疗希望能通过靶向调控手段遏制钙化沉积给患者带来根治的希望。