随着我国医疗体系持续完善，罕见病防治正成为需要尽快突破的重点领域；以山东省济南市脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿“小石头”为代表的罕见病群体，其诊疗困境引发社会关注。据专业机构统计，我国已知罕见病达1400余种，患者总数超过2000万人，呈现“病种多、病例散、诊治难”的特点。当前，罕见病防治主要面临三重挑战。首先是诊断难，因临床表现复杂、专业认知不足，患者平均确诊周期长达5—7年。其次是治疗难，目前仅约5%的罕见病有特效药物，年治疗费用多在50万元以上。最后是保障压力，尽管国家医保目录已纳入部分高价罕见病用药，但报销比例和覆盖范围仍难以匹配实际需求。
罕见病防治是一项长期的系统工程，需要医疗服务、保障机制、诊疗体系和人才队伍等环节协同发力。张明珠的建议立足患者需求，既回应当前难题，也为体系完善提供思路。山东具备医疗资源和组织基础，有条件在罕见病防治领域率先探索，形成可复制、可推广的“山东方案”，让更多患者获得更可及、更可持续的支持。