Immedica公司研发的酶替代疗法Loargys终于把美国食品药品监督管理局（FDA）给攻克了，这个针对精氨酸酶1缺乏症的药物被批准上市。这事儿在2026年2月23日，通过Immedica Pharma的新闻稿被正式披露。其实，早在其他国家和地区，比如欧盟、英国和阿曼，这种疗法就已经得到认可了。它是目前唯一被证实能有效降低血浆精氨酸水平的药物，简直是个大新闻。这次批准的依据是一项代号为NCT03921541的3期PEACE试验。这个试验把32位2岁及以上的患者按2:1的比例随机分成了两组，一组接受静脉注射Loargys，另一组给安慰剂。经过24周的观察发现，用了药的那组血浆精氨酸水平平均下降了-312μM，这降幅高达-72%。而且有90%的人达到了医生期望的那个标准。相比之下，安慰剂组里没一个人达标。接下来还有个扩展期试验，结果显示后来转用Loargys的患者效果也不错。这个疗法是一种新型的重组人精氨酸酶-1，每个礼拜给打一针就行。它能替代人体缺少的那个酶，快速降低血液里的氨含量。这种病真的很罕见也很凶险，患者如果不及时治疗可能会有生命危险。目前的治疗办法主要就是少吃点蛋白质或者吃点降氨的药来控制症状。现在有了Loargys这种特效药，未来有望彻底改变这种病的发展轨迹。当然了，这种药也有副作用和风险提示，比如会引发过敏反应或者输液反应之类的问题。医生给开药的时候肯定要仔细评估才行。 另外值得一提的是这次加速审批是基于血浆精氨酸水平降低这个指标的。以后能不能持续批准就看后续的验证试验结果了。这款药也叫pegzilarginase-nbln，它还有一个专门的名字叫Loargys®。美国那边的批准是为了治疗2岁以上的成人和儿科患者的高血氨症。用药的时候必须得配合限制膳食蛋白质摄入才行。总之这个消息对ARG1-D这类疾病患者来说绝对是个天大的好消息！