东东是一个7岁的男孩，最近半个月来，他每天都会咬下嘴唇。这一行为导致他的嘴唇糜烂，还渗出了脓性分泌物。东东的妈妈回忆起他小的时候，发现他到了快2岁了还不会坐，也不会喊妈妈。他吃饭的时候经常哭闹，还要抓自己的东西。到了3岁以后，东东开始把手指甲咬得脱落。医生们对东东进行了全面检查和症状分析，最后给东东确诊了一种罕见病，叫作自毁容貌综合征。 莱施-尼汉综合征是一种很罕见的“怪病”，通常在婴儿出生后3到4个月就会表现出来。这种疾病几乎只会找上男孩，女孩多半只是基因携带者。据统计，发病率大约是38万分之一。得这种病的孩子平均寿命只有10到30岁，有些未治疗的孩子很少能活过10岁。 一旦得上了莱施-尼汉综合征，有三大特点会伴随终身。首先是神经功能障碍，孩子可能会运动延迟、手脚舞蹈样扭动、频繁痉挛和吞咽困难。典型病例中孩子一辈子都无法行走，只能靠轮椅生活。 第二个特点是认知和强迫自残行为。患者智力低下、注意力不集中。最明显的表现就是反复咬手、咬嘴唇和咬脸颊，并且常伴随攻击性、随地吐痰还有秽语症等强迫行为。 第三个特点就是高尿酸“三件套”，包括高尿酸尿症、肾结石和痛风性关节炎。这些孩子出生时尿酸就会非常高，肾结石也可能成为疾病早期首发信号。 目前还没有特效药物能逆转莱施-尼汉综合征的发展进程。常规治疗方案是使用腺嘌呤和叶酸联合用药来降低血尿酸水平。此外还要对症处理伤口护理、抗痉挛和康复训练等方面进行处理。家庭与护理团队紧密配合可以延缓并发症的发生。 然而药物治疗效果有限，严重自残和反复感染仍然威胁着患儿的生命安全。最现实的“救命”办法是对有家族史的孕妇进行产前性别鉴定。如果胎儿是女性则保留下来，如果是男性就终止妊娠。这样可以从根本上杜绝新发病例的出现。