罕见病诊断长期困扰全球医疗界。由于病种多、表现复杂且常缺乏典型特征，患者从出现症状到明确诊断往往需要数年，误诊、漏诊并不少见。传统医疗智能系统虽然能给出诊断建议，但推理过程不透明，临床医生难以评估其可靠性，实际应用因此受限。如何保证准确性的同时，让智能诊断“说得清、查得到”，已成为医学与技术交叉领域亟需突破的问题。北京时间2月19日，国际权威学术期刊《自然》在线发表我国科研团队的重要研究成果。上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授团队联合攻关多年，研发出全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。该系统在架构设计、诊断能力与临床落地上实现多项进展，为罕见病诊断提供了新的解决路径。DeepRare的核心创新是提出“中枢-分身”可溯源智能体架构，改变了传统医疗智能系统工作方式。知识整合层面，系统打通多源医学数据，实时融合大规模医学文献知识库与真实临床病例数据，提升对医学知识的理解与调用能力。在诊断逻辑层面，系统不再局限于模式匹配，能够像有经验的医生一样进行推理：主动追问关键信息，通过“提出假设—验证—反思迭代”的过程持续修正诊断路径。在透明度层面，系统实现全流程可追溯，每一项诊断结论均配套可核查的证据链，便于临床医生理解依据并进行判断。实测数据显示，DeepRare的诊断性能达到国际领先水平。在仅使用患者临床表型信息、未引入基因数据的条件下，系统首位诊断准确率达到57.18%，较此前国际最优模型提升23.79个百分点。结合基因测序数据后，系统在复杂病例中的综合首位诊断准确率达到70.6%，高于国际通用工具Exomiser的53.2%。同时，系统生成的带证据链推理报告获得新华医院专家团队95.4%的认可度，显示出较强的临床可用性。基于上述研究成果，DeepRare罕见病在线诊断平台已于去年7月正式上线。平台运行以来，已有超过1000名专业用户注册使用，服务覆盖全球600多家医疗与科研机构，标志着涉及的原创成果正加速走向应用场景，为更多罕见病患者提供支持。业内专家认为，DeepRare的研发具有多上价值：在技术上，可溯源智能体架构为医疗智能系统提供了新的可行路径，有助于推动行业向更透明、更可信方向发展；在临床上，可辅助基层机构提升罕见病识别与转诊能力，缩短患者确诊周期，并在一定程度上缓解医疗资源分布不均；在产业层面，该成果说明了我国在医学与人工智能交叉领域的创新能力，为相关产业发展提供了新的增长点。
罕见病诊断是一场与时间赛跑的系统工程；技术进步的价值，不止体现在指标提升，更在于让诊断过程更透明、证据更充分、协作更高效。面向未来，只有以临床需求为牵引，遵循安全、合规、可验证原则，推动多方共建共享，才能让科研成果真正转化为患者可感可及的健康获得感。