遗传性多发骨软骨瘤是一种常见的遗传性骨骼肿瘤疾病，可累及全身多处骨骼。28岁的王女士自幼确诊，右膝是受累最重的部位。从8岁首次手术至今，她在欧洲多地接受过四次有关治疗，但行走困难始终未能得到根本改善。王女士的经历也折射出该类疾病治疗的复杂性。最后一次在欧洲手术时，医生为清除肿瘤切除了髌骨，却未做相应重建。肿瘤虽得到阶段性控制，但留下明显功能缺损——右膝几乎无法主动伸直，股四头肌瘫痪，行走能力严重受限。来沪就诊时，她右膝屈曲畸形明显，活动度几乎丧失，上下楼需扶栏杆，日常行走十分困难。深入检查显示病情更为棘手：右膝关节腔内布满大小不一的软骨样结节，远端股骨与近端胫骨存在多发骨软骨瘤样病灶。多次手术导致局部软组织条件差，关节周围瘢痕密布，显著增加了后续治疗难度。面对这个情况，上海市第一人民医院骨科中心主任孙伟、骨肿瘤科主任马小军等专家团队认为，仅做肿瘤清理只能缓解症状，难以恢复行走能力、改善生活质量。经多次多学科讨论，团队明确三项目标：尽可能清除肿瘤病灶并降低复发风险；以膝关节假体重建稳定的关节结构；在修复髌骨基础上，重建伸膝装置，使大腿肌肉重新发力。基于上述目标，团队为王女士制定了“膝关节肿瘤切除+假体重建+3D打印同步重建伸膝装置”的一体化方案。该方案的关键在于，不仅处理肿瘤，更通过3D打印定制新的髌骨，并联合残余软组织在假体前方建立稳定的髌骨结构；再将其与股四头肌及胫骨牢固缝合，重建股四头肌与胫骨之间的力传递通道，从而恢复伸膝功能。手术实施对技术细节要求极高。马小军团队避开既往切口，在致密瘢痕中逐层分离，精准辨认并保护重要血管和神经，彻底清理关节内外滑膜、软骨瘤及受累骨质。术后影像显示假体位置良好，伸膝装置对位理想。术后康复同样是恢复的关键环节。在镇痛、支具保护及医护团队指导下，王女士尽早开始功能训练：从床上的股四头肌等长收缩与被动屈伸练习，逐步过渡到站立、负重及借助助行器行走。目前，她已能在病区独立推动助行器行走，右膝主动伸膝能力较术前明显提升，疼痛显著减轻，行走不稳感逐步缓解。该病例具有一定临床启示：对于多次手术后仍功能受损、病情复杂的骨肿瘤患者，在多学科协作下将肿瘤切除与功能重建同步推进，并结合3D打印等个体化技术，有望在控制病灶的同时最大限度恢复肢体功能。3D打印在骨肿瘤重建中的应用，也为精准、个体化治疗提供了更多选择。
从“走得久一点”的朴素愿望，到多学科协作下的精准重建，这例病例提示，现代医学的价值不仅在于清除病灶，更在于帮助患者回到可持续的生活轨道；面对罕见或复杂疾病，治疗目标应从“能活下来”更延伸到“活得更好”，并以规范随访与科学康复持续推进，让技术进步真正转化为患者的行动能力与生活尊严。