问题—— 出生不久便反复腹泻、便血，伴随肛周脓肿、溃疡及持续发热，短时间内出现明显消瘦，对任何家庭而言都是难以承受的考验。
对婴幼儿而言，此类症状往往提示消化道炎症与免疫异常并存，若不能尽快明确病因、实施针对性治疗，可能出现严重感染、营养不良及器官功能受损等风险。
该对双胞胎患儿在多地治疗后病情仍反复，说明常规治疗路径难以有效控制疾病进程。
原因—— 经肠镜活检及基因检测，两名患儿被确诊为克罗恩病合并免疫缺陷，属于发病年龄小于两岁的极早发型炎症性肠病。
检测结果显示兄弟俩均存在IL-10RA基因突变。
临床专家指出，这一类单基因缺陷会影响肠道免疫耐受，机体对食物或微生物等正常抗原产生异常免疫反应，进而造成肠黏膜损伤，表现为腹痛、腹泻、便血、体重下降及肛周病变等。
相较于一般炎症性肠病，极早发型病例起病更早、进展更快，且对激素、免疫抑制剂、生物制剂等常规药物疗效往往不理想，治疗难度显著增加。
影响—— 从个体层面看，疾病长期迁延不仅影响营养吸收与生长发育，还会因反复感染与长期用药带来并发症风险；从家庭层面看，频繁就医与长期治疗造成较大身心压力和经济负担；从公共卫生与诊疗体系层面看，极早发型炎症性肠病发病率低、临床表现复杂，容易与感染性腹泻、食物过敏等疾病混淆，若缺乏规范化筛查与多学科协作，可能延误诊治窗口。
业内人士认为，随着基因检测可及性提升，类似单基因缺陷相关病例将更早被识别，对儿科罕见病诊疗能力提出更高要求。
对策—— 针对单基因缺陷导致的免疫系统“底层故障”，湖南省儿童医院在消化营养、血液、放射、病理等多学科联合评估后，决定采用造血干细胞移植方案，通过重建免疫系统实现根治目标。
值得关注的是，两名患儿为异卵双胞胎，基因型并不相同，却分别在外省找到全相合供者并完成移植，体现出我国造血干细胞捐献登记人群规模扩大带来的临床可及性提升。
与此同时，移植前患儿合并严重肺部及肛周感染，显著增加移植风险，医疗团队在抗感染、营养支持、围移植期管理与精细化护理等方面持续“压风险、保安全”，为移植顺利实施创造条件。
哥哥于2025年12月下旬率先移植并在短期内出院，弟弟于2026年1月完成移植后病情平稳，于2月初出仓。
随访显示，两名患儿感染得到控制，腹泻便血等症状消失，体重稳步增长。
前景—— 业内专家表示，随着中华骨髓库样本量增长及配型技术进步，更多患者获得全相合供者机会；即便缺乏全相合供者，单倍体移植等技术路线也在拓宽治疗通道。
对罕见病诊疗而言，未来需要进一步推动“早识别、早转诊、早评估”的规范流程：对婴幼儿出现持续或反复腹泻便血、体重不增、肛周病变等表现者，应尽早开展内镜、病理与遗传学等综合评估；对疑似单基因缺陷病例，建议在具备移植能力和多学科协作机制的医疗机构进行系统治疗。
同时，完善捐献动员与随访保障机制、提升公众对造血干细胞捐献的科学认知，将为更多重症与罕见病患者打开“生命通道”。
这个案例的成功，充分体现了现代医学在罕见病诊疗中的重要进展。
从基因检测的精准诊断，到多学科协作的科学决策，再到造血干细胞移植的成功实施，每一个环节都凝聚了医学工作者的专业精神和人文关怀。
同时，这个故事也深刻启示我们，造血干细胞捐献事业的发展，正在为越来越多的罕见病患者打开生命的大门。
当患者家长决定将"收到的关爱传递下去"时，这种生命的接力不仅延续了医学的温度，更传递了人性中最珍贵的善意。
在全社会共同努力下，罕见病患者的治疗前景必将更加光明。