我国这次在浙江宁波发现了一个罕见的“类孟买血型”,精准医疗帮助了郑女士顺利完成手术。血型这个东西,其实比大家想的要复杂得多。国际输血协会(ISBT)现在已经确认了48个人类血型系统,包括371种红细胞抗原。有些血型出现的概率非常低,不到千分之一,就被叫做稀有血型。大家比较熟悉的RhD阴性血型,因为在汉族人中占比大约0.3%,所以被称作“熊猫血”。不过,“熊猫血”已经算比较常见的稀有血型了,这次在宁波发现的“类孟买血型”更加罕见。“类孟买血型”在宁波大学附属第一医院输血科为郑女士做术前检查的时候发现的,正反定型结果不一致,可能是有个什么特别的血型存在。医院立刻开始调查分析,通过分子生物学基因测序技术找原因。结果显示,郑女士的FUT1基因有两个杂合突变,导致体内负责合成H抗原的酶功能严重缺损。H抗原是ABO血型A、B抗原的前体物质,所以没有H抗原的人就会出现“类孟买血型”,用常规血清学方法很难判断准确ABO血型,必须做特殊检测才能确诊。确认了是“类孟买血型”之后,医院面临的一个大问题是怎么给郑女士安全做手术。这个类型的人输血困难大:找到同型血难;如果误输普通ABO同型血液或者O型血,会引发严重急性溶血性输血反应,很危险。宁波大学附属第一医院马上启动了应急预案,让输血科、临床手术科室和麻醉科等专家一起商量解决办法。他们把注意力放在尽可能减少异体输血上,通过精细操作止血技术和自体血回输来降低术中出血风险。同时联系血液中心准备应急稀有血源调配预案。在这样细致安排下,郑女士顺利完成了手术没输异体血液。 这个成功的案例说明咱们国家在处理特殊病例时能力越来越强了。“类孟买血型”是常染色体隐性遗传疾病,直系亲属可能也携带突变基因。专家建议这种人群家人去检查一下早点知道情况做好准备。对于已经确诊的人可以主动联系当地血液中心备案信息和参与献血或者自体储血流程,既是给自己准备以后用也是帮助别人。这次案例说明咱们国家临床检验技术和多学科协同诊疗能力都在提高。同时告诉我们人类对生命奥秘认识越来越深多监测、精准治疗是很重要的。 为了保障每个人健康安全还有社会血液网络安全加强对罕见血型研究筛查信息管理完善互助机制是很有必要的行动。