原发性肠性低镁血症，也叫HSH或者HOMG1，这个病挺罕见的，全球也就报道了不到一百个例子，咱们国家也就十来个病例。这病是常染色体隐性遗传，致病基因是TRPM6，位于9q22染色体上，OMIM号是607009。 TRPM6这个基因编的蛋白质叫做瞬时受体电位阳离子通道M6，它主要负责肠道和肾脏远曲小管吸收镁离子。正常情况下，它帮助肠道吸收镁，肾脏重吸收镁，让体内镁的水平保持平衡。如果TRPM6发生突变，通道就坏了，导致肠道吸收的镁少了，肾脏排出的镁又多了，这样一来就会引起严重的低镁血症。 发病的过程是这样的：TRPM6突变以后，肠道不能好好吸收镁，肾脏又把镁排出去太多。这就会让体内镁太少。镁少了以后会抑制甲状旁腺激素（PTH）的合成和释放，还会让身体的器官对PTH产生抵抗。结果就是血钙也低了，PTH也低了。血钙和血镁都低的话，神经肌肉就会变得兴奋起来，引起惊厥、抽搐还有手脚发麻。 婴儿期发病的症状比较典型，孩子会反复惊厥、哭闹不止。检查的时候会发现血里的镁、钙都低于正常水平，PTH也不高。要是不治的话，孩子可能会变得智力障碍、癫痫持续发作甚至死亡。 确诊这个病主要看两点：一是孩子在婴儿期有难治性的惊厥；二是血里的镁和钙都低，PTH也不正常。最关键的还是基因检测，如果发现TRPM6有复合杂合或者纯合突变就能确诊了。还得排除一下别的原因导致的低镁、Gitelman综合征或者维生素D缺乏这些情况。 治疗的话得终身口服补镁的药，比如氯化镁或者柠檬酸镁。目标是把血里的镁维持在0.6到0.8 mmol/L之间。还得定期查一下血里的镁、钙、肾功能还有尿里的镁怎么样。早期补得足量的话孩子以后发育一般都没问题。 遗传咨询方面得注意一下父母通常是没有症状的携带者。再生孩子的风险是25%每胎。建议做产前诊断或者是给父母做个携带者筛查。