苏州大学附属儿童医院风湿免疫科的医生们近日给一个家庭带来了希望。这个家庭中的两名患儿，兄弟俩因为剧烈的疼痛和皮疹备受折磨，这种痛苦已经持续了四年。通过苏大附儿院的全面检查，医生们最终找到了病因——罕见的遗传病“法布雷病”。这是一种因为GLA基因突变导致体内缺乏关键酶的疾病，会导致代谢产物堆积在体内多个器官。这种病属于X连锁遗传的溶酶体贮积症。兄弟俩都被诊断出患有法布雷病，苏大附儿院的团队给他们制定了个体化的治疗方案。 2月27日，医院为他们进行了第一次阿加糖酶β输注治疗。这是一种通过补充缺失酶来分解体内代谢产物的方法。治疗进行得很顺利，兄弟俩没有出现明显不良反应。目前他们已经完成了首次输注，后续还将按计划定期接受治疗。苏州大学附属儿童医院风湿免疫科主任宋晓翔表示，“法布雷病”非常罕见，在普通人群中患病率大约是十万分之一。男性患者通常症状更明显，儿童时期常表现为反复发作的肢体烧灼样疼痛。 如果没有及时诊断和干预，这种疾病可能会逐渐累及心脏、肾脏和脑部等重要器官。13岁的哥哥已经忍受了整整四年这样的折磨。他手上的皮疹让四肢像被火烧一样疼，发作时还会伴随发热和麻木感。止痛药只能短暂缓解症状，每次发作都让他整夜难眠。去年年初，11岁的弟弟也开始出现类似症状——足趾剧烈疼痛和皮疹。 为了寻找原因，家长带着孩子辗转多家医院做过多项检查但始终没有结果。他们经历了漫长的四年求医过程才找到苏大附儿院风湿免疫科的医生们。医生们发现两个孩子不仅症状相似而且发作特点几乎一致——都是肢端烧灼样疼痛常在天气炎热或活动后加重。 根据这些线索和家族聚集发病史，医生们高度怀疑是法布雷病。通过完善基因检测和酶活性检测后证实了这一诊断——两个孩子都存在GLA基因突变。 宋晓翔主任提醒说如果孩子出现反复发作的肢端烧灼样疼痛、皮肤血管角皮瘤、出汗减少或无汗等情况时要及时进行酶学检测和基因筛查。对于确诊患者还要开展家系筛查以发现潜在患者并进行规范治疗。 这个家庭终于迎来了好消息：他们不再需要四处奔波求医；兄弟俩将按计划定期接受治疗；这次确诊也为更多人敲响了警钟：对于一些奇怪又难以解释的问题，“法布雷病”可能就是那个隐藏在背后的原因！