罕见病虽然患者数量相对较少，但其社会影响力不容忽视。据统计，全球7400余种罕见病影响着超过4.2亿人口，我国罕见病患者人数不少于2000万。这些疾病大多具有遗传性特征，具有起病隐匿、诊断困难、治疗手段有限等特点，给患者及其家庭带来沉重的医疗和心理负担。 罕见病的早期识别和精准诊断是改善患者预后的关键。北京妇产医院医学遗传科副主任闫有圣指出，罕见病大多为遗传性疾病，父母可能携带对应的基因突变，因此产前、孕期和出生后进行系统筛查至关重要。该院目前可开展100多项孕期单基因疾病筛查，覆盖脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、脆性X综合征、地中海贫血等多种常见罕见病。新生儿出生后，还可通过采集足跟血进行遗传代谢疾病检测，实现早期发现、早期干预。 北京市在新生儿遗传代谢病筛查上已建立较为完善的公共卫生体系。市卫健委免费开展的新生儿遗传代谢病筛查项目涵盖先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症等12种疾病。这些疾病如能及时发现并进行规范治疗，可以有效预防或减轻患者的神经系统损害和智力发育障碍。 为了提升罕见病诊疗的可及性和规范性，北京市卫健委已公布了具备相应诊疗能力的医疗机构名单。根据国家卫健委发布的两批207种罕见病目录，北京有74家医疗机构具备相应诊疗能力。这些医疗机构按照具体疾病进行了分类，患者可以根据自身病情进行精准查询。例如，针对同型半胱氨酸血症，北京妇产医院、北京积水潭医院、北京协和医院等具备诊疗能力；针对亨廷顿舞蹈症，北京朝阳医院、北京医院、北医三院等具备诊疗能力。这种分类指导有助于患者快速找到合适的医疗机构，避免盲目就医和诊疗延误。 此次义诊活动的开展表明了医疗机构在罕见病防治中的主动担当。通过组织多学科专家团队，围绕疾病精准诊断、遗传咨询指导、生育风险干预、全生命周期健康管理等问题为患者和家属答疑解惑，有助于提升公众对罕见病的认识，引导高风险人群进行科学的生育决策。现场为30名孕妇提供的免费单基因遗传病基因突变检测五项联检服务，涵盖了临床常见的遗传性疾病，具有较强的代表性和实用性。
罕见病防治需要医学、公共服务和社会支持共同推进。通过义诊、筛查和专科网络建设相结合，既能为家庭提供决策依据，也能完善城市健康管理体系。关键在于将科学预防前移，规范管理落实，为患者争取更早的干预时机。