在安徽，3月6日有一则消息传出，说有个4岁的女孩涵涵因为高血压去看医生，结果医生查出来她的染色体是46，XY，也就是男孩。这事儿让孩子爸妈惊呆了，因为涵涵从小长得就是个女孩子，性格也是女孩样。 其实是家长觉得她睡觉打呼噜太响，就带她去做了个睡眠监测。谁知道测完血压发现她高压147、低压93，远超正常值，这才不得不到中国科大附一院安徽省立医院就诊。检查结果让大家大跌眼镜：她不是XX的染色体而是XY的。 面对这一诊断，中国科大附一院安徽省立医院的熊梅大夫解释道，这是一种名叫17α-羟化酶缺乏症的罕见病，全世界也就发现了160多例。这种病大多发生在成年人身上，因为月经不来或者怀不上孩子才去看病。像涵涵这样的小孩这么早就能被发现的情况非常少见。 熊梅大夫还跟涵涵的父母聊了聊孩子的情况，说这是终身性的病。不过只要治疗规范，小孩照样能过上好日子。目前医院正在给涵涵用激素来控制血压，后续还得考虑给她做手术选性别。安徽的医疗团队也提醒大家，这种病虽然罕见但也不能大意，早发现早治疗能让孩子以后的日子好过很多。 据悉这是XX记者从合新闻和中科大附一院安徽省立医院那边听到的消息。潮新闻也报道了这件事。