5岁男孩元元在入园体检中被查出肝功能异常，谷丙转氨酶数值偏高。这个结果通常会被认为是病毒性肝炎或脂肪肝所致，但北京地坛医院儿科副主任姚艳青通过铜代谢检查，最终确诊孩子患有肝豆状核变性——一种由ATP7B基因突变引发的罕见遗传病。
元元的病例反映出我国罕见病防治仍面临挑战；在健康中国建设背景下，如何缩短诊断时间、构建完善的防治网络，需要医疗机构、政府和社会各界的协同努力。这不仅关系患者生存质量，更是医疗卫生体系健全程度的重要体现。（完）
5岁男孩元元在入园体检中被查出肝功能异常，谷丙转氨酶数值偏高。这个结果通常会被认为是病毒性肝炎或脂肪肝所致，但北京地坛医院儿科副主任姚艳青通过铜代谢检查，最终确诊孩子患有肝豆状核变性——一种由ATP7B基因突变引发的罕见遗传病。
元元的病例反映出我国罕见病防治仍面临挑战；在健康中国建设背景下，如何缩短诊断时间、构建完善的防治网络，需要医疗机构、政府和社会各界的协同努力。这不仅关系患者生存质量，更是医疗卫生体系健全程度的重要体现。（完）