我国罕见病患者群体超过2000万人,其中儿童占比达70%。
这一庞大而特殊的群体长期面临诊断困难、治疗药物匮乏、经济负担沉重等多重困境。
如何为罕见病家庭提供有效支持,已成为公共卫生领域亟待破解的课题。
3月12日,上海市第一妇婴保健院举办罕见病关爱主题活动,正式启动罕见病母婴安全支持计划。
该院副院长王薇表示,罕见病防治工作需要持续投入与多方协作,医疗机构应当聚焦患者家庭在诊疗、经济、心理及再生育等方面的实际需求,建立系统化支持机制。
上海市医学会罕见病专科分会主任委员马端指出,罕见病防控的关键在于关口前移。
目前上海已在罕见病全链条防控方面形成较为完善的工作体系,通过孕前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等环节的有机衔接,能够在生命早期阶段发现并干预相关疾病,显著降低患儿出生率及家庭负担。
据了解,上海市第一妇婴保健院作为上海市产前诊断中心,其胎儿医学科年均完成胎儿结构异常超声筛查超过万例,成功诊断并干预罕见病胎儿数百例。
该科室依托多学科协作模式,整合遗传咨询、产前诊断、胎儿宫内治疗等专业资源,针对罕见单基因病、先天性结构异常、胎儿水肿、复杂性双胎等病症,提供从产前诊断到围产期管理的全程服务,帮助众多家庭实现优生优育目标。
此次启动的罕见病母婴安全支持计划,由该院与上海市慈善基金会吉善专项基金共同发起。
计划将为罕见病孕产妇及婴幼儿提供诊疗支持、公益援助、健康指导等综合服务,建立医疗救治与慈善救助相结合的保障机制。
吉善基金发起人吉雪萍在活动现场分享了参与罕见病公益事业的经历,强调社会力量参与对于改善患者处境的重要意义。
活动期间,来自病痛挑战基金会、蝴蝶宝贝关爱中心等公益组织的代表介绍了各自在罕见病领域的工作实践。
现场设置的患儿画作展览,以儿童视角呈现了罕见病群体的生活状态与精神面貌,引发社会对这一特殊群体的关注与思考。
医学专家在科普讲座中指出,随着基因检测技术的进步和新生儿筛查项目的扩展,越来越多的罕见病能够在早期被发现。
但罕见病种类繁多,单一机构难以应对全部挑战,需要建立跨部门、跨领域的协作网络,形成政府主导、医疗机构主体、社会组织参与的工作格局。
从国际经验看,罕见病防治需要完善的政策保障体系。
近年来,我国陆续出台罕见病目录、将部分罕见病用药纳入医保等措施,但在药物可及性、诊疗规范化、患者长期支持等方面仍有提升空间。
上海作为医疗资源集中的特大城市,在罕见病防治领域的探索具有示范意义。
该院相关负责人表示,医院将继续深化与医学会专科分会、公益组织、慈善基金等各方的合作,完善罕见病诊疗、援助、科普、支持全链条服务体系,推动罕见病防治工作常态化、规范化发展。
罕见病的挑战在于“少见”带来的认知与资源稀缺，而破解之道在于把分散的力量组织起来、把零散的善意制度化。
以医疗专业为支点，以多方协作为纽带，推动防治关口前移、服务链条延伸、社会支持加固，才能让每一个需要帮助的家庭在关键时刻找得到路径、接得住资源、看得见希望。