近年来，罕见病诊疗能力不断提升，但儿童罕见病患者仍面临"可诊断、难治疗"的现实困境。阿斯利康宣布依库珠单抗注射液新增儿童适应证，覆盖6岁及以上AChR抗体阳性的难治性全身型重症肌无力患者，这反映出我国罕见病领域对临床未满足需求的积极回应，也为儿科精准治疗开辟了新路径。 儿童难治性重症肌无力患者面临治疗选择有限、长期负担沉重的困境。全身型重症肌无力是一种慢性自身免疫性神经肌肉疾病，主要表现为肌无力波动、容易疲劳，严重时可导致吞咽、呼吸功能障碍，直接影响患儿的学习、生活和生长发育。对部分患儿来说，传统免疫抑制和对症支持治疗在疗效、复发控制和不良反应管理上存在明显局限。特别是"难治性"患者往往陷入反复加重、频繁住院、康复周期长的恶性循环。由于儿童身体发育尚未成熟，对药物安全性、给药管理和长期随访提出了更高要求，临床迫切需要更精准、更可持续的靶向方案。 疾病机制复杂和儿科证据不足是主要瓶颈。全身型重症肌无力与自身抗体介导的神经肌肉接头传递障碍密切涉及的，其中AChR抗体阳性是重要分型。补体系统参与疾病损伤过程，针对关键通路的干预为靶向治疗奠定了理论基础。依库珠单抗作为补体C5抑制剂，已在成人AChR抗体阳性难治性重症肌无力治疗中积累了丰富的临床经验，并于2023年在中国获批成人适应证。相比之下，儿童临床研究开展难度更大，患者基数小、伦理要求严格、随访周期长，导致高质量证据长期缺乏。此次新增适应证基于三期临床试验的积极结果，更完善了证据链条，为儿科规范用药提供了更有力的支撑。
从无药可用到有药可治，再到用得起好药，我国罕见病防治体系正在实现三级跳发展；此次儿童适应证获批不仅是一个药品的上市，更是对"健康中国2030"纲要中"关注特殊人群健康需求"承诺的践行。当医疗创新与政策支持形成合力，那些曾被忽视的"少数派"疾病，终将迎来生命的曙光。