67岁的秦阿姨(化名)终于等来了答案。
从2016年起,她相继出现膝关节疼痛、腰椎压缩性骨折、大量心包积液、双眼白内障、严重低白蛋白血症伴全身浮肿等症状,九年间辗转多个科室求医,却始终无法明确病因。
2025年10月,当她因咳嗽、咳痰伴浮肿、气促入住汕头市中心医院呼吸与危重症医学科时,一场跨学科的医学攻坚战悄然打响。
这是一场与罕见病的较量。
秦阿姨所患的Erdheim-Chester病于2018年才被纳入我国第一批罕见病目录,目前全球公开报道病例仅约2000例。
该病临床表现复杂多样、隐匿性强,涉及骨骼、心血管、肾脏等多个系统,极易被漏诊或误诊。
正因如此,患者往往在漫长的求医路上反复碰壁,错失最佳治疗时机。
破解这一医学难题的关键,在于打破学科壁垒。
汕头市中心医院内科主任、呼吸与危重症医学科主任张淇钏介绍,患者入院后呈现的多系统受累表现既不符合常见结核病特征,也不像典型肿瘤表现,这种"不寻常"引起了医疗团队的高度警觉。
面对复杂病情,科室迅速启动多学科会诊机制,组织骨科、放射科、肾内科、心内科、妇科、血液科、病理科等多个专业团队联合攻关。
在多学科会诊中,放射科团队调阅患者九年来的全部影像资料,从中发现了突破口——双侧长骨对称性密度增高这一关键影像学特征。
结合PET-CT显示的心包增厚、腰椎压缩性骨折等表现,专家团队高度怀疑患者罹患非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。
随后,骨外科团队根据影像定位实施长骨活检,病理科通过免疫组化染色确诊该病,基因检测进一步检出BRAFV600E突变阳性。
至此,从临床警觉到影像发现,从病理确诊到基因分型,一条完整的证据链得以形成。
这一诊断的意义不仅在于结束了患者九年的求医奔波,更为其打开了精准治疗的大门。
基因突变的检出意味着患者可以接受针对性的靶向治疗,这为改善预后提供了可能。
更重要的是,这一案例展现了地市级医院在疑难罕见病诊疗方面的能力提升。
近年来,随着分级诊疗制度深入推进和区域医疗中心建设加快,越来越多的地市级医院通过学科建设、人才培养、技术引进等方式提升综合诊疗水平。
汕头市中心医院作为省级区域医疗中心,已建立起较为成熟的多学科协作机制,此前已完成数例该罕见病的诊断,此次更是首次实现活检病理分析验证,标志着诊疗能力迈上新台阶。
作为呼吸系统疾病国家临床医学研究中心核心网络单位和粤东呼吸专科联盟牵头单位,该院在区域医疗服务体系中承担着重要职责。
张淇钏表示,通过多学科协作机制为区域内疑难罕见病患者提供诊疗服务,让患者在家门口就能获得明确诊断,这既是医院的责任,也是推动优质医疗资源下沉的具体实践。
罕见病诊疗不仅关乎个体健康，更是医疗体系综合能力的试金石。
汕头市中心医院的成功实践证明，通过多学科协作与区域医疗资源整合，基层医院同样能在疑难病例中发挥重要作用。
这一案例也为我国罕见病防治体系的完善提供了宝贵经验，彰显了医疗高质量发展的深远意义。