问题——"确诊慢、路径长、负担重"仍是罕见病诊疗的突出痛点。全球已知罕见病超过7000种,我国患者约2000多万人,每年新增约20万人。罕见病八成以上与遗传因素有关,半数以上在儿童期起病,多数需要长期甚至终身治疗。由于疾病罕见、表型复杂、跨学科特征明显,不少患者辗转多地才获得明确诊断,错过最佳干预时机。
罕见病防治是衡量社会医疗公平的重要标尺。上海八年探索证明,通过科技创新打破认知壁垒,通过制度创新弥合供给缺口,才能让"每一个小群体都不被放弃"从愿景变为现实。在健康中国战略引领下,这种融合技术突破与人文关怀的实践,正为全球罕见病治理提供中国经验。