咱们先把时间线捋捋，2011年12月，联合国大会专门给3月21日定了个名儿，叫“世界唐氏综合征日”。为啥选这一天？因为唐氏宝宝的特点就是21号染色体多了一条，写成数字就是3/21，刚好能对应上。到了今年，也就是2026年3月21日，这可是第15个年头了，大伙儿这次的口号是“共同对抗孤独（Together Against Loneliness）”。 你知道吗？唐氏综合征其实是个挺常见的毛病，每600到800名新生儿里就有一个会摊上它。这病又叫21—三体综合征，是因为21号染色体多出了一条。虽然看着就是染色体多了一条那么简单，但给孩子带来的可不是身体上的小毛病。除了那张有点特别的“唐氏脸”，还伴随着智力障碍和体格发育的落后。 至于怎么预防，最关键的就是产前筛查跟产前诊断。这两道关把住了，生出有问题孩子的几率就能大大降低。具体来说，不管你多大岁数，只要是孕妇都得查。尤其是这几类人更得重点关注：过了35岁的高龄孕妇、以前生过唐氏宝宝的妈妈、家里有这病史的、怀不上或者老是流产的、还有平时老接触那些有毒有害环境的。 说到产前筛查的手段也不少。孕早期九周到十三个星期的时候，医生会抽你外周血看一下甲胎蛋白跟游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）这些指标；到了孕中期十五周到二十个星期，也是抽血。NT筛查就更直观了，就是在怀孕十一周到十三个星期的时候照个B超，看看宝宝脖子后面的皮肤（NT）、脖子里的静脉血流（DV）、还有鼻子骨（NB）的情况。 NT增厚得越厉害，说明宝宝有异常的概率就越高。无创DNA检测更厉害一些，不用你空腹去抽个血就行了。这方法在怀孕十二周以后就能做。现在还有升级版的NIPT-PLUS呢，不光能查21三体、18三体还有13三体这三种常见的染色体非整倍体异常情况，还能查97种别的染色体数目或者缺失重复的疾病。 羊水穿刺那是产前诊断的金标准了，只要是之前筛查出来有高风险的孕妇都建议做这个。做这检查最好是在怀孕十八周到二十二周之间进行。 咱们院在做这方面一直很用心。从孕前咨询一直到孕期筛查再到精准诊断，还有优生遗传咨询和产后随访，咱们搭建了一整套出生缺陷防控的体系。不管是血清学筛查、NT超声筛查还是无创DNA检测这些环节咱们都有做。 现在已经累计筛查确诊了不少例21三体综合征患者了。咱们医院把医学检验科还有超声医学科的优势都发挥出来了，就是为了给西北的孕产妇提供一个更专业更可靠的服务保障。 大家赶紧把这几样事儿给记下来：3.21世界唐氏综合征日、2011年12月联合国大会通过决议、2026年3月21日第15个世界唐氏综合征日主题为共同对抗孤独、800名新生儿里有一个唐氏宝宝、Against Loneliness、Free-βHCG、DV、NB、NIPT、NIPT-PLUS、NT还有PLUS这些专业术语可别弄混了哦！