2026年的中国罕见病行业趋势观察报告，是由病痛挑战基金会跟沙利文一块儿弄出来的。这份报告不光是把现状给讲了，还琢磨出了以后怎么走。报告里头提到，全球的罕见病加起来有一万多种，中国这边也找到了四千多种，得病的人大概有两千万。这么多年搞下来，中国已经公布了两批清单，涵盖了两百零七种病，全国的诊疗网也扩展到了四百一十九家医院。在政策、产业、资本还有社会力量的一块儿使劲下，这个格局算是慢慢成型了。 2025年这一年成果挺显著的，光是药品就批了四十八个，国产的就有十七个多。医保目录里现在已经有一百四十款药了，覆盖了七十一种病。第一批商保的创新药目录也跟着出来了，“双目录”这套支付模式算是搭起来了。 不过看病这块儿还是有点麻烦，确诊的时间虽然从四年缩到了四周，但误诊的事儿还挺多。好多基层医院不太懂这些病，医疗资源又没怎么均匀分配，导致患者跑大老远去看病挺常见。MDT也就是多学科诊疗现在变成刚需了，很多地方去年又开了诊疗中心。AI技术这时候也落地了，好几种辅助诊断的模型用上了，效率是提高不少。 特医食品算是个好东西吧？去年批了五十九款，但问题还是不少，产品数量少、国产化率低、价格贵这几个难题都得解决。保障体系一直在完善里头。国家现在搞了个“1+3+N”的多层保障网，地方上也有专项基金、大病保险还有惠民保这些东西来补充。像安徽、酒泉这些地方都出台了针对性的政策。深圳惠民保那边对高价药的报销比例最高能给到80%。 公益慈善也没闲着，患者援助项目PAPs和第三方服务项目TPA帮着患者减轻了不少负担。不过有的药一年要花一百多万，还有六十一种病和七十五种药都还没进医保。行业发展来看呢？罕见病现在是创新药研发的重点方向之一，基因疗法表现抢眼。中国第一个血友病B的基因治疗药物已经上市了，相关的在研项目占到了9%。跨国药企这时候也通过并购合作在布局这块领域呢。 报告建议以后得加快制定纲领性法律、完善服务体系、扩大医保覆盖范围、设立专项基金啥的。现在的中国罕见病事业已经走上正轨了，可在药物能不能买到、钱能不能报销还有基层的看病能力这几个方面还有得加强。大家得一起使劲才行。